Doenças Genéticas

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino. A condição pode afetar a vida do indivíduo acometido de diversas formas e causar sintomas característicos, podendo ser necessário tratamento específico.

Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são:

  • estatura elevada e magros;
  • com braços relativamente longos;
  • pênis pequeno;
  • testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos;
  • pouca pilosidade no púbis;
  • níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
  • ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).

Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.

Referências:

  1.  «Klinefelter Syndrome (KS): Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013. 
  2.  «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013.
  3. «Klinefelter syndrome». Genetics Home Reference – U.S. National Library of Medicine (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013. 

Entendendo sobre o Fator RH

No vasto universo da hematologia, um conceito se destaca pela sua importância clínica, especialmente quando falamos sobre transfusões sanguíneas e a saúde materno-fetal: o Fator Rh.

Embora possa parecer um tanto técnico à primeira vista, entender o Fator Rh é crucial para nós, profissionais e futuros profissionais de enfermagem, pois ele influencia diretamente a compatibilidade sanguínea e pode ter implicações significativas na prática clínica.

Vamos desmistificar esse tema de forma clara e detalhada.

O Que Raios é o Fator Rh? Uma Proteína na Membrana Vermelha

Imagine nossas células vermelhas do sangue, os glóbulos vermelhos, como pequenos veículos transportando oxigênio pelo corpo. Na superfície desses “veículos”, existem diversas proteínas, como se fossem “bandeirinhas” que identificam o tipo sanguíneo de cada pessoa (sistema ABO, por exemplo). O Fator Rh é justamente uma dessas “bandeirinhas”, uma proteína específica chamada antígeno D.

Se uma pessoa possui essa proteína D na superfície de suas hemácias, dizemos que ela é Rh positiva (Rh+). É como se o “veículo” tivesse essa “bandeirinha” do Rh. Por outro lado, se essa proteína está ausente, a pessoa é classificada como Rh negativa (Rh-), ou seja, o “veículo” não possui essa “bandeirinha” específica.

Essa simples presença ou ausência dessa proteína tem implicações importantes, principalmente quando se trata de misturar sangue de diferentes pessoas, como em transfusões, ou durante a gestação, quando o sangue da mãe e do bebê podem entrar em contato.

A Genética por Trás do Rh: Uma Herança Familiar

A presença ou ausência do Fator Rh é determinada geneticamente, sendo herdada dos nossos pais. O gene responsável pelo Fator Rh pode apresentar duas formas principais, ou alelos: o alelo D (dominante) e o alelo d (recessivo).

Uma pessoa será Rh positiva (Rh+) se herdar pelo menos um alelo D (podendo ter as combinações DD ou Dd). Já para ser Rh negativa (Rh-), a pessoa precisa herdar dois alelos d (combinação dd). Essa herança genética explica por que pais Rh+ podem ter filhos Rh- e vice-versa, dependendo das combinações genéticas que eles possuem.

A Importância Clínica: Transfusões Sanguíneas e a Incompatibilidade Rh

A principal relevância do Fator Rh reside na compatibilidade sanguínea durante as transfusões. Assim como no sistema ABO, onde é crucial transfundir sangue compatível para evitar reações transfusionais graves, o mesmo se aplica ao Fator Rh.

  • Receptor Rh+: Uma pessoa Rh positiva pode receber sangue tanto de doadores Rh+ quanto Rh-, pois seu organismo já reconhece a proteína D como “própria” e não irá atacá-la.
  • Receptor Rh-: Uma pessoa Rh negativa, por outro lado, não possui a proteína D. Se receber sangue Rh+, seu sistema imunológico reconhecerá essa proteína como “estranha” e poderá desenvolver anticorpos anti-D. Em uma transfusão subsequente com sangue Rh+, essa pessoa poderá apresentar uma reação hemolítica transfusional, uma complicação grave. Portanto, receptores Rh- devem idealmente receber apenas sangue Rh-.

Essa necessidade de compatibilidade Rh é fundamental na prática transfusional para garantir a segurança do paciente.

A Incompatibilidade Rh na Gestação: Um Risco para o Bebê

A incompatibilidade Rh também assume um papel crucial durante a gestação, quando uma mãe Rh negativa (Rh-) carrega um feto Rh positivo (Rh+), herdando o fator Rh do pai. Essa situação, conhecida como incompatibilidade Rh materno-fetal, pode levar a complicações sérias para o bebê.

Durante a primeira gestação de um feto Rh+ por uma mãe Rh-, geralmente não há problemas significativos, pois o sangue da mãe e do feto normalmente não se misturam em grande quantidade. No entanto, durante o parto ou em procedimentos invasivos durante a gravidez (como amniocentese), pode ocorrer uma pequena passagem de sangue fetal Rh+ para a circulação materna Rh-.

O sistema imunológico da mãe Rh- reconhecerá as hemácias Rh+ do feto como “estranhas” e começará a produzir anticorpos anti-D. Esses anticorpos são como “soldados” de defesa. Na primeira gestação, a produção desses anticorpos geralmente é lenta e em quantidade insuficiente para causar grandes problemas ao feto.

O problema surge em gestações subsequentes de fetos Rh+. Os anticorpos anti-D já produzidos na primeira gestação (a “memória” imunológica) podem atravessar a placenta e atacar as hemácias Rh+ do novo feto. Essa destruição das hemácias fetais leva à Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN), também conhecida como eritroblastose fetal.

A DHRN pode variar de leve a grave, causando anemia, icterícia (pele e olhos amarelados), hidropisia fetal (inchaço generalizado) e, em casos extremos, levar ao óbito do feto ou do recém-nascido.

A Prevenção é a Chave: A Imunoglobulina Anti-Rh (Matergam)

Felizmente, existe uma forma eficaz de prevenir a DHRN: a administração de imunoglobulina anti-Rh (IgG anti-D), popularmente conhecida como Matergam. Essa imunoglobulina é uma solução contendo anticorpos anti-D prontos.

A administração da IgG anti-D à mãe Rh- em momentos estratégicos da gravidez (geralmente por volta da 28ª semana de gestação) e dentro de 72 horas após o parto de um bebê Rh+ impede que o sistema imunológico materno seja sensibilizado e comece a produzir seus próprios anticorpos anti-D. A IgG anti-D age como uma “capa” nas hemácias fetais que possam ter entrado na circulação materna, “escondendo-as” do sistema imune da mãe.

A administração da IgG anti-D também é recomendada após eventos que possam levar à mistura de sangue materno e fetal, como aborto, gravidez ectópica, amniocentese ou sangramento vaginal durante a gestação.

Cuidados de Enfermagem Essenciais Relacionados ao Fator Rh

Como profissionais de enfermagem, precisamos estar atentos aos aspectos relacionados ao Fator Rh em diversas situações:

  • Na assistência pré-natal: Identificar gestantes Rh- e verificar o fator Rh do parceiro. Realizar o Coombs indireto na gestante para verificar a presença de anticorpos anti-D. Administrar a imunoglobulina anti-Rh profilaticamente conforme o protocolo.
  • Durante o trabalho de parto e parto: Estar atento ao fator Rh da mãe e do recém-nascido. Administrar a imunoglobulina anti-Rh à mãe Rh- com recém-nascido Rh+ dentro do prazo recomendado.
  • Em transfusões sanguíneas: Garantir a compatibilidade Rh entre doador e receptor, seguindo rigorosamente os protocolos de segurança transfusional.
  • Na coleta de amostras: Identificar corretamente o fator Rh do paciente nos exames laboratoriais.
  • Na educação do paciente e da família: Explicar a importância do Fator Rh, especialmente para gestantes Rh- e pacientes que necessitam de transfusão.

A nossa atenção e conhecimento sobre o Fator Rh são cruciais para prevenir complicações graves e garantir a segurança e o bem-estar dos nossos pacientes.

O Fator Rh, embora seja uma característica simples das nossas células sanguíneas, possui implicações profundas na prática clínica da enfermagem. Compreender sua genética, sua importância na compatibilidade sanguínea e seu papel na gestação nos capacita a prestar um cuidado mais seguro, informado e humanizado.

Ao longo da nossa jornada como estudantes e futuros profissionais, o conhecimento sobre o Fator Rh será um aliado indispensável em diversas situações de cuidado.

Referências:

  1. ABO Blood Group System. (2023, December 1). In Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/ABO_blood_group_system
  2. Rh blood group system. (2024, March 28). In Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/Rh_blood_group_system
  3. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Manual de atenção à mulher no ciclo gravídico-puerperal. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_atencao_mulher_ciclo_gravidico_puerperal.pdf
  4. BRASIL. Ministério da Saúde. Manual Técnico de Hemoterapia. Brasília, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude.
  5. AMERICAN PREGNANCY ASSOCIATION. Rh Factor. 2023. Disponível em: https://americanpregnancy.org.
  6. SOCIEDADE BRASILEIRA DE HEMOTERAPIA. Diretrizes para Transfusão Sanguínea. 2022. Disponível em: https://www.sbht.org.br.