Doença de Wilson

A doença de Wilson é um distúrbio genético raro herdado do metabolismo do cobre. Acontece em 1 de cada 30.000 pessoas.

O cobre é um micromineral que nosso corpo precisa em pequenas quantidades.

A maioria das pessoas obtém muito mais cobre do que precisa da comida.

No entanto, a maioria das pessoas também pode eliminar o excesso de cobre.

As pessoas com doença de Wilson não conseguem excretar o cobre de que não precisam devido a uma deficiência da ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre.

Como resultado, o cobre começa a se acumular no fígado após o nascimento e, com o tempo, o órgão fica danificado.

Quando o fígado não pode mais conter o excesso de cobre, o mineral entra na corrente sanguínea.

Viaja para outros órgãos e pode danificar o cérebro, o sistema nervoso central, os rins e os olhos.

Esta doença é fatal, a menos que seja tratada antes que a doença grave se desenvolva.

As Causas

Na maioria dos casos, a doença de Wilson é herdada como uma condição autossômica recessiva.

A doença se desenvolve porque a pessoa recebe genes alterados de ambos os pais. Pessoas com um único gene alterado nunca terão os sintomas e não precisarão de tratamento.

No entanto, eles podem transmitir o gene alterado para seus filhos!

O gene da doença de Wilson está localizado no cromossomo 13 e é chamado de ATP7B. Várias mutações diferentes desse gene podem causar a mesma condição.

Atualmente, todas essas mutações são chamadas de doença de Wilson.

Qual é o fator de Risco?

Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição.

O único fator de risco conhecido para a doença de Wilson é a história familiar da doença, ela tende a ser mais comum em europeus orientais, sicilianos e italianos do sul.

Os Sinais e Sintomas

Os sintomas aparecem mais comumente em pessoas com menos de 40 anos de idade.

Em crianças, os sintomas geralmente começam a se manifestar por volta dos quatro anos de idade.

  • Os sintomas de excesso de cobre no fígado incluem:
    • Icterícia;
    • Abdômen inflamado;
    • Dor no abdome;
    • Náusea;
    • Hematêmese;
  • Os sintomas do excesso de cobre no cérebro incluem:
    • Depressão;
    • Ansiedade;
    • Alterações de humor;
    • Comportamento agressivo ou outro comportamento inadequado;
    • Dificuldade em falar e engolir;
    • Tremor;
    • Músculos rígidos;
    • Problemas com equilíbrio e andar;
  • Sintomas de excesso de cobre nos olhos:
    • Anéis de Kayser-Fleischer (anel colorido enferrujado ou café ao redor da íris).

Como é diagnosticado?

A doença de Wilson é facilmente diagnosticada quando se suspeita. No entanto, por ser relativamente raro, sinais comuns como sintomas psiquiátricos ou hepatite podem ser atribuídos inicialmente a outras causas.

Você pode parecer saudável mesmo que seu fígado esteja danificado. Às vezes, os sintomas do fígado são confundidos com hepatite infecciosa ou mononucleose .

Os médicos podem não reconhecer os sintomas psiquiátricos causados ​​pela doença de Wilson, no entanto, é muito importante ser diagnosticado e tratado precocemente para evitar danos nos órgãos e morte prematura.

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico e realizará exames físicos e mentais.

Os testes podem incluir:

  • Testes de sangue e urina: medir os níveis de cobre e ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
  • Exame ocular: detecta anéis marrons na córnea (anéis de Kayser-Fleischer)
  • Biópsia hepática – Uma pequena amostra de tecido hepático que é verificada quanto ao excesso de cobre é removida

Quando há história familiar de doença de Wilson, o exame precoce pode prevenir sintomas e danos aos órgãos.

O teste genético pode ser possível se um membro da família diagnosticado com doença de Wilson tiver alterações identificáveis ​​no gene. Como existem tantas mutações genéticas que causam a doença de Wilson, não há um teste simples para todas as pessoas.

No entanto, avanços recentes em nosso entendimento do gene ATP7B permitiram que mais e mais diagnósticos fossem feitos por meio da análise genética direta.

Essa técnica é particularmente útil quando outros testes são negativos ou ambíguos.

Atualmente, os especialistas acreditam que quando uma condição conhecida como “esteatose hepática” ocorre em pessoas que não consomem grandes quantidades de álcool (a ingestão excessiva de álcool é a causa mais comum de esteatose hepática), recomenda-se a realização de testes específicos para detectar a doença. Doença de Wilson.

Como pode ser muito difícil diagnosticar esta doença, os especialistas projetaram um sistema de pontuação que combina vários dos testes disponíveis em uma única classificação.

Este último é positivo em mais de 90% das pessoas que realmente sofrem da doença, e negativo em quase 97% das pessoas com sintomas que são causados ​​por outra condição. O aconselhamento genético pode ser útil para rever os riscos e discutir o exame e controle adequados.

O Tratamento

Os objetivos do tratamento são eliminar o excesso de cobre, evitar o acúmulo de cobre novamente e melhorar todos os sintomas associados à sobrecarga de cobre.

O tratamento não pode curar o problema subjacente do acúmulo de cobre, portanto, você deve continuar o tratamento por toda a vida.

Medicamentos

  • Acetato de zinco (bloqueia a absorção de cobre no trato intestinal);
  • Penicilamina (quelato ou liga-se ao cobre, causando sua excreção urinária aumentada);
  • Tetratiomolybdate (pode ser melhor do que uma medicação similar chamada trientina);
  • Dimercaprol.

Provavelmente, a penicilamina é o tratamento mais bem estudado e é comumente usado, especialmente em pessoas com sintomas severos. O zinco ganhou importância crescente nos últimos anos, porque muitas vezes é eficaz na manutenção a longo prazo e tem menos efeitos colaterais do que a penicilamina.

O papel do tetratiomolibdato ainda não foi claramente estabelecido.

Transplante de Fígado

Se o paciente tiver dano hepático grave, pode precisar de um transplante de fígado.

O transplante de fígado permite que o corpo corrija seu próprio metabolismo do cobre e possa pelo menos evitar que a doença se agrave. O transplante também oferece um tratamento eficaz para pacientes que não toleram os efeitos colaterais, por vezes graves, da penicilamina.

Alguns Cuidados de Enfermagem

oferecer refeições pequenas e freqüentes;
proporcionar higiene oral antes das refeições.
– orientar o paciente para escovar os dentes com escovas macias;
– dieta hipercalórica (2.000 a 3.000) diárias e hipossódica;
– observar e anotar aceitação da dieta;
– pesar o paciente e m jejum diariamente;
– medir e anotar a circunferência abdominal em jejum;
– controlar a diurese e restringir os líquidos;
– conservar as unhas curtas e limpas;
– cuidados especiais com a pele (prurido);
– verificar e anotar os SSVV de 6/6 horas;
– encorajar período s alternados de repouso e atividade;
– encorajar e ajudar com período cada vez maiores de exercícios;
– evitar atividades estressantes;
– tentar melhorar sua auto-estima através de elogios e valorização;
– observar as evacuações: cor, consistência e quantidade;

– pesquisar sangue oculto nas fezes.

Referências:

Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT, M Carlson, Schilsky M, Kluin KJ, et al. Tratamento da doença de Wilson com tetratiomolibdato de amônio: IV. Comparação de tetratiomolibdato e trientina em um estudo duplo-cego do tratamento da apresentação neurológica da doença de Wilson.Arch Neurol . ; 63 (4): 521-7.

Site da Fundação Canadense do Fígado. Disponível em: http://www.liver.ca/Home.aspx .

EuroWilson para profissionais da área médica: sistema de pontuação de diagnóstico. Disponível em http://www.eurowilson.org/?page=1&sousPage=1&langue=en#9 .

Doença de Ferenci P. Wilson.Clin Gastroenterol Hepatol .; 3 (8): 726-33.

Harrison está online. Disponível em: http://www.accessmedicine.com .

Mayo Clinic e Fundação para Educação e Pesquisa. Disponível em: http://www.mayo.edu/ .

Vanderbilt University Medical Center website. Disponível em: http://www.mc.vanderbilt.edu/ .

Site da Wilson’s Disease Association. Disponível em: http://www.wilsonsdisease.org .

Colecistite

O que é?

É uma inflamação da vesícula biliar e se desenvolve, na maioria dos casos, quando uma pessoa possui cálculos biliares – conhecidas popularmente como pedras na vesícula.

A vesícula biliar é um pequeno órgão localizado logo abaixo do fígado e sua função é armazenar temporariamente a bile, líquido produzido pelo fígado que digere as gorduras ingeridas por nós.

Quando há a presença de cálculos biliares na vesícula, eles podem se desprender dela e bloquear o ducto cístico (canal em que a bile sai da vesícula), fazendo com que o líquido fique “preso” ali.

O acúmulo de bile na vesícula, juntamente com uma possível infecção bacteriana, podem conduzir à inflamação do órgão, causando, assim, a colecistite.

Quais são as causas?

A doença pode ser causada por dois fatores: o acúmulo de cálculos biliares na vesícula e complicações advindas de alguma doença.

Colecistite calculosa

A colecistite calculosa é, em 90% dos casos, a causa para a colecistite do indivíduo. Como explicado acima, a inflamação acontece, nesse caso, por conta do acúmulo de bile na vesícula.

Em alguns casos, a infecção pode ser causada também por conta da presença de alguma bactéria, além das substâncias químicas que a bile contém. Quando o gatilho da infecção for essa, é preciso tomar muito cuidado, pois a doença pode sofrer sérias complicações – e você irá saber quais são mais adiante.

Colecistite não-calculosa

Nos casos da doença que não são causadas pela presença de cálculos biliares, a inflamação provém de sérias doenças ou inflamações da vesícula, tais como:

  • Dano acidental a vesícula através de uma cirurgia;
  • Sérias queimaduras localizadas na região;
  • Envenenamento sanguíneo;
  • Desnutrição severa;
  • Presença do vírus HIV ou AIDS.

Existem dois Tipos

A colecistite pode ser dividida em duas categorias: a aguda e a crônica. Os dois tipos são diferenciados de acordo com a intensidade e a frequência com que a dor é sentida.

Colecistite aguda

Esse tipo de colecistite acontece de forma repentina, acompanhada de uma dor muito forte na parte de cima do abdômen, que passa usualmente entre 6 a 8 horas.

Colecistite crônica

A colecistite crônica é caracterizada por repetidos ataques de dores que ocorrem quando cálculos biliares bloqueiam, periodicamente, o ducto cístico. Nesses casos, a ida urgente a um hospital é de extrema importância.

Quais são os Sinais e Sintomas?

Nem sempre os sintomas acontecem em todos os pacientes diagnosticados com a doença. Um exemplo é quando idosos ou crianças pequenas a desenvolvem, já que ela é, na maioria dos casos, assintomática.

Porém, quando os sintomas aparecem, eles são semelhantes nos dois tipos de colecistite e se intensificam com a ingestão de alimentos gordurosos.

Sintomas da colecistite aguda

Os sintomas mais comuns e típicos da colecistite aguda são:

  • Dor forte no lado direito do abdômen;
  • Febre geralmente baixa (38°C);
  • Anorexia;
  • Náuseas;
  • Vômitos;
  • Icterícia (amarelamento de tecidos).

Sintomas da colecistite crônica

Os sintomas desse tipo da doença consistem nos mesmos da colecistite aguda, mas com uma menor intensidade e maior persistência.

Como é diagnosticado?

Quando o paciente tiver dores abdominais severas, ele deve procurar imediatamente um gastrocirurgião para verificar se esses sintomas são de colecistite ou não.

Para o diagnóstico, o médico realiza diversos tipos de exames, já que apenas um deles não é o suficiente para comprovar a doença.

Exame físico

Primeiramente, o médico irá realizar um simples teste em você, chamado de sinal de Murphy. O teste consiste em respirar de maneira lenta enquanto o médico pousa firmemente a mão sobre o seu abdômen. Em caso positivo de colecistite, você sentirá dor quando sua vesícula for de encontro com a mão do médico.

Exame de sangue

Seu médico poderá solicitar um exame de sangue, para saber se você possui uma quantidade maior de glóbulos brancos em seu organismo, uma vez que isso indica que há alguma inflamação presente em seu corpo.

Ecografia

Se os dois primeiros testes derem positivo, muito provavelmente você será encaminhado a uma ecografia, para que a colecistite seja confirmada com precisão através do exame.

Como é tratado?

Se, após todo o processo do diagnóstico, você realmente possuir colecistite, seu médico muito provavelmente irá interná-lo para realizar o devido tratamento à doença. O mais indicado é a remoção da vesícula, mas antibióticos também são administrados, mesmo antes da cirurgia.

Antibióticos

Primeiramente, o paciente irá receber antibióticos, via intra venosa, para que seus sintomas sejam estabilizados. Nesses casos, são usados os antibióticos de amplo espectro. Quando os sintomas se estabilizarem, o paciente poderá ir para casa e retornar ao hospital apenas para a cirurgia.

Cuidados de Enfermagem no Pós Operatório

  • Auxiliar o paciente em mudanças de decúbito;
  • Auxiliar deambulação;
  • Administrar medicamentos quando prescritos;
  • Controlar sinais vitais;
  • Higienização da ferida cirúrgica;
  • Avaliar intensidade da dor;
  • Colocar paciente em posição de Fowler baixa;
  • Observar sinais de depressão dos sistemas respiratórios e nervoso central, hipotensão, sedação excessiva e vômitos;
  • Monitorar os sinais de perfuração ou infecção;
  • Monitorar o paciente quanto aos efeitos colaterais de quaisquer medicamentos;
  • Orientar o paciente para evitar alimentos com alto índice de colesterol;

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