Método de Capurro: Idade Gestacional

O Método ou Escore de Capurro estima a idade gestacional do recém-nascido por meio da investigação de parâmetros somáticos e neurológicos. É aplicável para recém-nascidos de 29 semanas ou mais.

O Método de Capurro Somático utiliza 5 características somáticas, enquanto que o Capurro Somático e Neurológico utiliza 4 parâmetros somáticos e 2 neurológicos.

Cada uma das características têm várias opções e cada opção, uma pontuação que foi determinada através de diferentes estudos. Será, ao final, a soma desses pontos o que vai determinar a idade gestacional. As características utilizadas desse método são:

Forma da orelha

Trata-se de observar (sem tocar) a encurvação do pavilhão da orelha. O observador deve ficar de frente para a criança e observar em particular se o bordo superior do pavilhão auricular forma uma cobertura pelos lados.

A seguir, avalie o grau de encurvamento observado em cada pavilhão virando a face da criança de um lado para outro. Se pela posição ao nascimento o recém-nascido permanece com uma orelha achatada, não avalie esta.

Se nenhuma das duas orelhas encontra-se achatada, avalie as duas. Assinale a pontuação de 0, 8, 16 ou 24 dependendo da encurvação.

Tamanho da glândula mamária

Antes de palpar a zona correspondente ao nódulo mamário, pince suavemente o tecido celular subcutâneo adjacente para que seja possível avaliar se o que se mede é ou não tecido mamário. Utilize uma fita métrica e, com a outra mão, palpe o tecido que se encontra debaixo e em volta do mamilo.

Especifique se é possível palpar tecido mamário ou não, e se seu diâmetro é < 5mm, de 5mm a 10mm ou > que 10mm.

Formação do mamilo

Observe ambos os mamilos e com uma fita métrica meça se o diâmetro é apenas visível, < que 7,5mm, > 7,5mm com aréola pontilhada e sem elevação de bordo, > 7,5mm com aréola pontilhada e bordos elevados.

Textura da pele

Palpe e examine a pele e os antebraços, mãos, pernas e pés e veja se no dorso das mãos e pés existem zonas de descamação ou rachaduras. Dependendo da profundidade das rachaduras ou da presença de descamação, pontue em 0, 5, 10, ou 20.

Pregas plantares

Observe a planta de ambos os pés e logo hiperestenda ambas de maneira que se mantenha tensa a pele da planta. A diferença entre pregas e sulcos plantares é que os primeiros tendem a desaparecer quando se estende a pele, os sulcos continuam marcados claramente.

Dependendo da quantidade de sulcos e pregas, pontua-se 0, 5, 10, 15 ou 20.

O Cálculo

Somam-se os pontos das 5 características. Ao resultado acrescenta-se a constante 204 para Capurro Somático. O resultado divide-se por 7, que é o número de dias transformados em semanas.

Exemplo, um recém-nascido tem as seguintes características:

Características O recém-nascido tem: Sua pontuação será:
FORMA DA ORELHA Pavilhão auricular parcialmente encurvado no bordo superior 8
TAMANHO DA

GLÂNDULA MAMÁRIA

Palpável, entre 5 e 10mm 10
FORMAÇÃO DO MAMILO Diâmetro maior que 7,5mm

Aréola pontilhada. Bordo não levantado

10
TEXTURA DA PELE Mais grossa com discreta descamação superficial 10
PREGAS PLANTARES Marcas mal definidas na metade anterior 5
TOTAL DE PONTOS 43

Utiliza-se a fórmula:

TOTAL DE PONTOS + 204 = SEMANAS DE GESTAÇÃO

                7 (dias)

43 + 204 = 247 = 35 semanas

      7             7

OBS: o método tem uma margem de erro de uma semana para mais ou para menos.

Referência:

  1. Capurro H, Konichezky S, Fonseca D. A simplied method for diagnosis of gestational age in the newborn infant. J Pediatr 1978;93(1)120-122.
  2. Ministério da Saúde, Manual AIDPI Neonatal (terceira edição) 2012.

Tetralogia de Fallot (TOF)

A Tetralogia de Fallot (TOF) é um defeito cardíaco congênito. Representa a forma mais comum de cardiopatia congênita cianótica.

Consiste em 4 anomalias: grande defeito do septo ventricular, obstrução da via de saída do ventrículo direito, estenose da valva pulmonar, hipertrofia ventricular direita e excesso de “cavalgamento” da aorta.

É a cardiopatia congênita cianótica mais comum, e que mesmo não tratada permite uma sobrevida de alguns anos.

Como é Manifestado?

A cianose aparece precocemente e é acompanhada de dispneia, hipodesenvolvimento pondero-estatural, baqueteamento digital e policetemia.

Crianças com obstruções pequenas do trato de saída de VD podem ao nascimento, apresentar insuficiência cardíaca, devido a CIV (shunt esquerdo-direita) e não apresentar cianose.

À medida que a criança cresce, a cianose aparece durante o término do primeiro ano de vida.

Ela é evidente nas membranas mucosas da boca e lábios, extremidades digitais e ponta do nariz.

Nas crianças mais velhas, as queixas são de cansaço e surgimento de cianose após atividade física, que costuma regredir com o repouso e posição de cócoras. Esta posição aumenta a resistência sistêmica, reduzindo o shunt pela CIV e “forçando” a um aumento do fluxo pulmonar.

Morfologia anatômica

Estenose pulmonar

Uma diminuição de diâmetro do trato de saída do ventrículo direito pode ocorrer na valva pulmonar (estenose valvular) ou abaixo da valva pulmonar (estenose infundibular).

A estenose infundibular pulmonar é geralmente causada por super crescimento da parede muscular cardíaca (hipertrofia das trabéculas septoparietais), muito embora acredita-se que os eventos que levam a formação da aorta que se sobrepõe ao DSV também possam ser a causa. A estenose pulmonar é a maior causa de malformações, com as outras malformações associadas agindo como mecanismos compensatórios a ela.

 O grau de estenose varia nos indivíduos com a tetralogia de Fallot, e é o principal determinante dos sintomas e de sua severidade. Essa malformação também pode ser denominada de “estenose sub-pulmonar” ou “obstrução subpulmonar”

Aorta que se sobrepõe ao defeito septal ventricular

Uma valva aórtica com conexão biventricular, ou seja, está situada no defeito septal ventricular e conectada com os dois ventrículos.

A raiz da aorta pode estar deslocada para a frente (anteriormente) ou diretamente acima do defeito septal, mas está sempre anormalmente deslocada para a direita da raiz da artéria pulmonar.O grau de deslocamento para o ventrículo direito é variável, com 5-95% de chance da válvula estar conectada ao ventrículo direito.

Defeito septal ventricular (DSV)

Um buraco entre os dois ventrículos do coração. O defeito é centralizado na região mais superior do septo ventricular, e na maioria dos casos é única e grande. Em alguns casos, o engrossamento do septo (hipertrofia septal) pode diminuir as margens do defeito.

Hipertrofia do ventrículo direito

O ventrículo direito tem mais músculo que o normal, causando uma aparência característica em forma de bota (coeur-en-sabot) que é visível por um RX de tórax.

Devido ao desarranjo do septo ventricular externo. a parede do ventrículo direito aumenta de tamanho para lidar com a crescente obstrução de fluxo da câmara direita. Atualmente essa condição é reconhecida como sendo uma anomalia secundária, já que o grau de hipertrofia geralmente aumenta com a idade.

Estas características acontecem a nível embriológico, do deslocamento antero-superior do septo infundibular. Assim, acontece um desvio do sangue da direita para a esquerda.

Existem variações anatômicas entre os corações de indivíduos com tetralogia de Fallot. O grau de obstrução do trato de saída do ventrículo direito varia entre os pacientes e geralmente determina seus sintomas clínicos e a progressão da doença.

Exames Complementares

Rx de tórax

  • A imagem típica é o coração em bota. A vascularização pulmonar é normal ou diminuída, se houver obstrução significativa do TSVD.

Eletrocardiograma

  • Hipervoltagem do QRS nas derivações precordias direitas com padrão Rs em V1 e transição abrupta RS em V2.
  • Após a cirurgia, desenvolve-se bloqueio de ramo, que pode ser incompleto inicialmente e evolui para bloqueio completo.
  • Tardiamente podem aparecer arritmias como contrações prematuras, runs de taquicardia supraventricular (TSV) ou taquicardia ventricular (TV).

Ecocardiograma (2D, Doppler de cor e Doppler tecidual)

É o exame de eleição para fazer o diagnóstico da doença.

Cateterismo cardíaco

Limitada a casos específicos em que a avaliação ecocardiográfica não fornece todos os dados anatómicos.

Ressonância magnética

Método imagiológico fundamental no seguimento a longo prazo dos doentes operados, Permite avaliar a função e dimensão do VD; regurgitação da valvula pulmonar, dimensão e anatomia da aorta e dos ramos pulmonares.

Tratamento

Tratamento médico

  • A maioria dos doentes com TOF não necessitam de tratamento no período neonatal, A exceção são os casos com estenose infundibular grave, com cianose após encerramento do canal arterial. Nestes casos, é necessária a utilização de prostaglandinas, bem como a necessidade de cirurgia precoce.
  • A crise hipoxêmica é uma emergência médica cujo tratamento consiste na oxigenoterapia, adoção da posição genu-peitoral (agachamento), inserção de acesso intravenoso, para administração rápida de volume, administração na morfina e bicarbonato (em caso de acidose metabólica). Podem ser administrados vasopressores (com o aumento pós-carga sistémica, favorecem a passagem do sangue para o circuito pulmonar). A prevenção da crise consiste em evitar a irritabilidade da criança na medida do possível, e inclui a administração de sedativos e alívio a obstrução nasal.
  • Muitos grupos usam propranolol oral (dose aproximada de 1-4 mg / kg / dia) no pré-operatório para evitar a crise hipoxêmica. Pode estar associada ao aumento score inotrópico, prevenção de bradicardia, no pós-operatório imediato de algumas destas crianças. Por outro lado, também pode estar associada a uma diminuição da incidência de taquicardia juncional no pós-operatório imediado.

Tratamento cirúrgico

Correção total

O tratamento da TOF é sempre cirúrgico. A correção total consiste em encerrar a CIV com um patch, geralmente de pericárdio bovino, e corrigir a estenose pulmonar através da colocação de um patch transanular pulmonar e ressecção infundibular.

Hoje a maioria dos grupos cirúrgicos executam as cirurgias eletivamente (em crianças assintomáticas) entre os 3 e 6 meses. Há grupos que preferem uma correção mais precoce, incluindo o período neonatal. A correção precoce parece favorecer o correto desenvolvimento da árvore vascular pulmonar e reduz o risco de desenvolvimento de regurgitação pulmonar durante o seguimento.

Procedimentos cirúrgicos paliativos

Nos casos em que a anatomia é desfavorável, ou baixo peso, não é possível realizar correção cirúrgica completa, existem algumas técnicas paliativas:

  • Shunt sistêmico-pulmonar tipo Blalock-Taussig.

Consiste em conectar a artéria subclávia-artéria à artéria pulmonar ipsilateral através de um conduto de GORE-TEX® 3-4 mm de diâmetro. É realizada quando os ramos pulmonares são pequenos e recém-nascido depende da persistência do canal para a oxigenação. Também é feito em alguns casos de artérias coronárias anômalas.

  • Hemicorreção (“Ventrículo e meio”) é feita conexão entre o VD e artéria pulmonar sem encerrar a CIV). Geralmente em lactentes que não dependem do canal arterial, mas possuem ramos pulmonares pequenos. Permite a estabilização da criança. O fluxo de sangue do VD diretamente para as artérias pulmonares favorece o seu crescimento.
  • Angioplastia valvular pulmonar percutânea.
  • Nos casos em que a artéria coronária cruza o TSVD, não é possível a colocação de  um patch e é necessária a interposição de uma conduta VD-AP.

Cuidados de Enfermagem

  • Avaliar a perfusão periférica, saturação de O2, presença de edema;
  • Registrar pulso/ PA/ temperatura;
  • Monitorar o estado mental do paciente rotineiramente;
  • Ofertar oxigênio em caso de crise hipóxica e adotar posição genupeitural;
  • Inspecionar pele registrando sinais flogísticos nos locais de acesso venoso;
  • Fazer assepsia das mãos antes e após contato com o paciente;
  • Fazer troca dos dispositivos invasivos conforme o protocolo estabelecido da CCIH da instituição: Explicar aos pais alguns fatores de risco que podem interferir na capacidade da criança de conseguir o desenvolvimento ideal;
  • Envolver a família no planejamento das ações voltadas para o bem estar da criança; Promover o conforto da criança com técnicas ocupacionais que diminuem o nível de estresse como o uso do lúdico;
  • Mostrar aos pais a importância que suas ações e apoio são importantes para a criança no processo patológico; Descrever para os pais os sinais potenciais de um distúrbio comportamental.

Referências:

  1. MSD Manuals
  2. Pedipedia
  3. ABEN

Classificação dos Recém-Nascidos

Classificar o recém-nascido (RN) quanto ao seu peso, idade gestacional (IG) e estado nutricional é importante na identificação das mobilidades mais comuns nos RN.

As alterações no crescimento do feto, tanto para mais como para menos, até o momento do parto dá-nos condições para analisar alguns distúrbios de crescimento ou alterações metabólicas.

A identificação precoce relacionadas a classificação do RN é importante para prevenção imediata e tratamento do RN.

Alguns fatores podem influenciar no desenvolvimento do feto como a idade materna; estilo de vida, alimentação, condições ambientais, hábitos, assistência pré-natal, doenças maternas, tipos de parto, gestações anteriores, entre outros.

Classificação do recém-nascido

No que respeita ao peso:

  • o RN que nasce com peso abaixo de 1.000 g é classificado como recém-nascido extremo baixo peso;
  • os que nascem com peso de 1.000 g à 1.449 g são classificado como recém-nascidos de muito baixo peso;
  • os recém-nascidos com 1.500 g à 2.500 g são classificado como recém-nascido de baixo peso.

Quanto à idade gestacional:

  • o RN é classificado como recém-nascido pré-termo extremo (menos de 30 semanas de IG);
  • recém-nascido muito prematuro (de 30 à 33 semanas e 6 dias);
  • recém-nascido pré-termo tardio (de 34 à 36 semanas e 6 dias);
  • recém-nascido termo ( de 37 à 41 semanas e 6 dias);
  • recém nascido pós-termo (mais de 41 semanas).

O RN pode ainda ser classificado pelo tamanho como:

  • recém-nascido pequeno para a idade gestacional (PIG);
  • recém-nascido adequado para a idade gestacional (AIG);
  • recém-nascido grandes para a idade gestacional (GIG).

A classificação é feita pelo estado nutricional por meio da avaliação do peso e da IG, de acordo com as curvas de crescimento fetal padronizadas.

As classificações servem para identificar as especificidades físicas, fisiológicas e comportamentais de cada RN, adaptando o tratamento adequado diminuindo ou eliminando as morbidades.

Referências:

  1. Aquino-Cunha, M., Queiroz-Andrade,M., Tavares-Neto, J., Andrade,T. (2002). Pregnancy in Adolescence: Relation to Low Birth Weight. RBGO – v. 24, nº 8.
  2. Araujo Filho, A.C.A., Sales, I.M.M., Araújo, A.K.L., Almeida,P.D., Rocha, S.S. (2017). Epidemiological aspects of neonatal mortality in a capital from northeastern Brazil. Revista Cuidarte; 8(3): 1767-76. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte&#8230;. 
  3. MINISTÉRIO DA SAÚDE – Atenção à saúde do Recém-Nascido

O Teste do “Coraçãozinho”

O “Teste do Coraçãozinho” pode ser entendido como uma oximetria de pulso em recém-nascidos. Constitui-se de um exame simples, indolor e rápido que deve fazer parte da triagem de rotina de todos os recém-nascidos, pois é importante para o diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica.

Consiste em um exame não invasivo realizado com um aparelho chamado oxímetro de pulso, encostando-se o sensor, que mede a oxigenação do sangue, na mão direita e em um dos pés do recém-nascido.

O resultado é normal se o aparelho registrar nível de oxigenação maior ou igual a 95% nas duas extremidades e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e do membro inferior.

Se o resultado for menor que 95% ou houver uma diferença maior ou igual a 3% entre as extremidades, o teste é repetido após 1 hora.

Persistindo o resultado, a criança deverá ser submetida a uma ecocardiografia dentro das 24 horas seguintes e passará a receber acompanhamento cardiológico.

O teste deve ser realizado nos primeiros dias de vida do recém-nascido, preferencialmente na mesma ocasião dos demais testes de triagem neonatal (pezinho, olhinho e orelhinha).

Pareceres COREN

PARECER COREN – BA N⁰ 010/2014; Parecer Técnico 07/2017 Coren MS; PARECER COREN/SC Nº 002/CT/2016

Os profissionais de enfermagem (Enfermeiros, Técnicos e Auxiliares de Enfermagem) possuem competência ética e legal para realização do Teste do Coraçãozinho. Para a execução do procedimento ressaltamos a necessidade de capacitação técnica dos profissionais e da adoção de protocolos de boas práticas, devidamente reconhecidos pela equipe e assinados pelo responsável técnico do serviço.

Referências

  1. Pareceres Regionais dos CORENS;
  2. https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/cardiologia-e-neonatologia-da-sbp-chamam-atencao-para-o-teste-do-coracaozinho/

Teste do Pezinho: A Triagem Neonatal

A Triagem Neonatal,  Teste de Guthrie e também conhecida como o teste do pezinho é um meio de se fazer o diagnóstico precoce de diversas doenças congênitas assintomáticas no período neonatal, permitindo a prevenção contra as sequelas que podem causar se instaladas no organismo humano.

Toda criança nascida em território nacional tem direito ao Teste do Pezinho, mas para alcançar o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças esse teste deve ser feito no momento e da forma adequados.

A coleta nunca deve ser feita num período inferior a 48 horas de amamentação e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.

As gestantes devem ser orientadas sobre a importância do teste e procurar um Posto de Coleta ou um Laboratório indicado pelo pediatra dentro do prazo.

No posto de coleta, será feita uma ficha cadastral da criança com dados para a identificação.

É importante que a mãe dê todas as informações de forma clara, principalmente o endereço, pois se o resultado estiver alterado a família deverá ser contactada com rapidez.

Com este exame, é possível diagnosticar até 50 doenças. Muitas delas não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo sem casos na família.

As Principais doenças detectadas através da Triagem Neonatal

  •  Fenilcetonúria;
  • Hipotireoidismo Congênito;
  • Deficiência de Biotinidase;
  • Hemoglobinopatias;
  • Fibrose Cística;
  • Entre outras.

 

Como é realizado o teste do pezinho?

Uma amostra de sangue é retirada do calcanhar do bebê através de um dispositivo chamado lanceta, que faz um pequeno furo na parte lateral.

Algumas gotinhas de sangue são recolhidas em um papel filtro com a identificação da criança que será enviado ao laboratório para realizar as análises.

Uma leve pressão é aplicada ao pé do bebê usando algodão para parar o sangramento e logo em seguida é colocado um curativo.

Os benefícios em longo prazo são enormes, comparados ao pequeno desconforto que o bebê sente quando a amostra de sangue é retirada.

Referências:

  1. Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal;
  2. Sociedade Brasileira de Pediatria.

Boletim de Silverman-Andersen

O Boletim de Silverman-Andersen é um método clínico útil para quantificar o grau de desconforto respiratório e estimar a gravidade do comprometimento pulmonar.

Em neonatologia se emprega a tabela de Silverman e Andersen para valorar o desconforto respiratório em recém-nascidos.

Basada em cinco critérios obtidos através da observação, podemos definir valores de 0 a 2 para cada critério na tabela, depois da valoração, com a somatória dos valores obtemos valores totais entre 0 e 10, sendo 0 com melhor prognóstico e 10 pior prognóstico.

Interpretação
1. Recém nascido com 0 pontos: Sem dificuldade respiratória.
2. Recém nascido com 1 a 3 pontos: Com dificuldade respiratória leve.
3. Recém nascido com 4 a 6 pontos: Com dificuldade respiratória moderada.
4. Recém nascido com 7 a 10 pontos: Com dificuldade respiratória severa.

Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Existem 20 aminoácidos essenciais no corpo. A Fenilalanina é uma delas.

A Fenilcetonúria, ou do inglês Phenylketonuria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Esses aminoácidos essenciais precisam ser fornecida através de fontes externas, como alimento. Eles são denominados “essenciais” pois eles são necessários para o corpo a funcionar corretamente e crescer normalmente. No entanto, demasiado de um aminoácido pode ser ruim para o corpo. Uma overdose de fenilalanina provoca fenilalanina hidroxilase, uma enzima que está presente no fígado, para convertê-lo em outro aminoácido chamado tirosina.

Se há falta de deficiência desta enzima há aumento resultante da compilação acima de fenilalanina nos tecidos do sangue e especialmente no cérebro. Se este aminoácido se acumula no cérebro podem ser irreversíveis e, às vezes, graves danos cerebrais.

Qual é a causa do PKU?

Bebês nascidos com PKU são raros, mas eles têm um defeito genético que torna-os incapazes de quebrar a fenilalanina. A condição é herdada e muitas vezes é passada para baixo nas famílias. Para o bebê adquirir a condição de ambos os pais tem que carregar o gene defeituoso. No entanto, apesar de ter o gene defeituoso, os pais não têm a condição. Este método de transmissão da doença dos pais com genes defeituosos sem doença que transmiti-lo para o bebê é chamado de “traço autossômico recessivo”. Os pais que carregam o gene defeituoso são chamados portadores da condição. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, há uma chance de 25% que o bebê vai ter a condição. O gene defeituoso é transportado no cromossoma 12.

Fenilalanina está presente em alimentos que contêm proteínas e em alguns adoçantes artificiais. Acumulação de aminoácido no cérebro leva a retardo mental e outros graves problemas.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação. Com esta preocupação, a ANVISA fez um trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar a qualidade de vida dos fenilcetonúricos.

Que sinais e sintomas ocasionam a PKU?

As mães que têm níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e carregando seus bebês no útero também possuem um alto risco de ter o bebê com:

  • retardo mental
  • atraso no desenvolvimento
  • tamanho da cabeça pequeno (microcefalia)
  • rash cutâneo ou eczema
  • feira de pele devido à falta de pigmentos de pele
  • problemas cardíacos.

Bebês com PKU também podem ter um odor de mofo corpo devido à excessiva fenilalanina no corpo.

Há tratamento para PKU?

Não há cura específica para a fenilcetonúria. A condição resulta da sobrecarga de fenilalanina que o corpo é incapaz de metabolizar devido à falta de enzima fenilalanina hidroxilase. Esse acúmulo pode levar a danos cerebrais e cognitivos graves. A condição é freqüentemente detectada em bebês e crianças. Terapia ou intervenções devem começar imediatamente para evitar mais danos.

Existem várias maneiras de gerenciar o PKU. O principal caminho é controlando a dieta.

Evitar a proteína na dieta!

Intervenção primária ou terapia é evitar proteínas na dieta. A fenilalanina é obtida da dieta. Alimentos ricos em proteínas, como carne, devem ser evitados. Proteínas mais seguras ou substitutos especialmente formulados precisam ser iniciados. Dieta da criança em crescimento com PKU precisa ser rigorosamente monitorada e controlada de preferência com a ajuda de um nutricionista.

A fenilalanina é encontrada em ovos, carne, leite, adoçante artificial (aspartame) etc. Bebês com PKU podem precisar de fórmula infantil especial com baixo teor de fenilalanina. Portadores de PKU também podem ser prescritos suplementos de óleo de peixe para substituir os ácidos graxos de cadeia longa que são perdidos na dieta livre de fenilalanina. Isso também ajuda no desenvolvimento neurológico e atividades motoras finas.

Os pacientes também podem necessitar de suplementação com carnitina, cálcio, vitamina D e ferro. O objetivo geralmente aceito da terapia para as hiperfenilalaninemias é a normalização das concentrações de fenilalanina e tirosina no sangue.

Os níveis alvo são 120-360 µmol / L (2-6 mg / dL) para fenilalanina.

A dieta é iniciada assim que a condição é detectada e continuada pelo menos até a adolescência. As mulheres grávidas devem ser aconselhadas sobre essa dieta para evitar a exposição de seus bebês em gestação. Se os bebês são expostos à fenilalanina alta na dieta da mãe, eles podem estar em risco de abortos, defeitos congênitos, danos cerebrais, pequenas cabeças (microcefalia) e alterações na pele, mesmo que não adquiram PKU da mãe.

Fórmula infantil especial para recém-nascidos

Em recém-nascidos, a fórmula livre de fenilalanina é iniciada assim que o diagnóstico é feito. A amamentação é dada juntamente com a fórmula sob orientação de um nutricionista. A ingestão de fórmula é distribuída durante todo o dia para evitar flutuações no nível sanguíneo. A ingestão total de aminoácidos de pelo menos 3 g / kg / dia, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia, é recomendada em crianças com menos de dois anos de idade. Os níveis sanguíneos de fenilalanina precisam ser monitorados uma ou duas vezes por semana.

Dieta para crianças com mais de dois anos de idade

Estas crianças precisam de 2 g / kg / dia de aminoácidos, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia. Eles também precisam de monitoramento quinzenal até os sete anos de idade e, posteriormente, uma monitoração mensal é recomendada.

Dieta para adolescentes e adultos

Alguns recomendam dieta livre de fenilalanina para a vida. Alguns recomendam o relaxamento após os 12 anos de idade. A dieta precisa ser reintegrada durante a gravidez e se os sintomas aparecerem na idade adulta.

Tratamento de outras condições

O tratamento de condições associadas, como a epilepsia, também é importante, especialmente quando a doença se manifesta.

Terapia Comportamental

A terapia comportamental, o aconselhamento e outros tratamentos psicossociais são essenciais em crianças que desenvolvem atrasos cognitivos devido à PKU. A equipe de terapia é composta por nutricionistas, assistentes sociais, enfermagem, médicos e psicólogos.

Suplementos Dietéticos

Alguns estudos mostraram que a suplementação de dieta com o estereoisômero 6R-BH 4em menos de 20 mg / kg por dia em várias doses orais divididas pode ajudar pacientes com PKU. Aqueles com PKU leve ou moderada podem responder a esta terapia. A droga é dito para melhorar a hidroxilação da fenilalanina e, assim, reduz os níveis de fenilalanina no plasma e melhora a tolerância da fenilalanina.

Terapias genéticas potenciais para PKU

Existem ensaios clínicos e pesquisas sobre o uso de terapias gênicas, a fim de modificar os genes defeituosos para prevenir e tratar a PKU. No entanto, nenhum deles foi amplamente utilizado clinicamente e a dieta continua sendo um dos únicos métodos para o manejo dessa condição.

Veja também:

Hiperbilirrubinemia Neonatal (Icterícia Neonatal)

Hiperbilirrubinemia Neonatal (Icterícia Neonatal)

Icterícia

A hiperbilirrubinemia do recém-nascido ou neonatal é uma doença que surge logo nos primeiros dias de vida do bebê, sendo causada pelo acúmulo de bilirrubina no sangue, e deixando a pele amarelada.

Qualquer criança pode desenvolver a hiperbilirrubinemia, sendo que as principais causas são alterações fisiológicas na função do fígado, doenças no sangue, como anemia hemolítica, doenças hepáticas, provocadas por infecções ou doenças genéticas, ou até mesmo por reações no aleitamento materno.

Os cuidados para redução da quantidade de bilirrubina no sangue devem ser iniciados rapidamente, e o tratamento com fototerapia é o mais utilizado. Em alguns casos, o uso de remédios ou transfusões de sangue podem ser necessários, e são orientados pelo pediatra.

Principais causas

A icterícia acontece quando o bebê não consegue eliminar corretamente a bilirrubina, que é produzida pela metabolização do sangue, pois, antes do nascimento, a placenta exercia esta função. As principais causas da hiperbilirrubinemia do recém nascido são:

1. Icterícia fisiológica

Acontece, geralmente, após 24 a 36 horas do nascimento, sendo o tipo de icterícia mais comum, pois o fígado do bebê está pouco desenvolvido e pode apresentar algumas dificuldades em transformar e eliminar a bilirrubina do sangue através da bile. Esta alteração, normalmente, se resolve em alguns dias, com o tratamento com fototerapia e exposição ao sol.

  • Como tratar: a fototerapia com luz fluorescente é útil para reduzir a quantidade de bilirrubina no sangue. Em casos leves, a exposição ao sol pode ser suficiente, mas em casos muito graves, pode ser necessária uma transfusão sanguínea ou uso de medicamentos, como o fenobarbital, para se obter melhores resultados.

2. Icterícia do leite materno

Este tipo de aumento da bilirrubina pode acontecer por volta de 10 dias após o nascimento, em alguns bebês que estão em aleitamento materno exclusivo, pelo aumento de hormônios ou substâncias do sangue que elevam a reabsorção de bilirrubina no intestino e dificultam a sua eliminação, apesar de ainda não se saber a forma exata.

  • Como tratar: em casos de icterícia mais importante, pode ser feita a fototerapia para controlar seus níveis no sangue, mas o aleitamento materno não deve ser interrompido, a não ser que seja orientado pelo pediatra. Esta icterícia desaparece naturalmente por volta do segundo ou terceiro mês do bebê.

3. Doenças do sangue

Algumas doenças podem causar acúmulo de bilirrubina no bebê, como alterações auto-imunes ou genéticas, sendo que podem ser graves e aparecem nas primeiras horas após o nascimento. Algumas doenças são a esferocitose, talassemia ou incompatibilidade com o sangue da mãe, por exemplo, mas a principal é a doença hemolítica do recém nascido, também conhecida como eritroblastose fetal.

  • Como tratar: além da fototerapia para controlar a quantidade de bilirrubina no sangue, o tratamento é feito, geralmente, com transfusão sanguínea e, em alguns casos, podem ser feitos medicamentos para controlar a imunidade.

4. Doenças do fígado

O bebê pode nascer com alterações na função do fígado, por diversas causas, como deformidades das vias biliares, fibrose cística, rubéola congênita, hipoteireoidismo congênito, infecções por vírus ou bactérias, ou por síndromes genéticas, como síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Gilber e doença de Gaucher, por exemplo.

  • Como tratar: para controlar a hiperbilirrubinemia do sangue, em conjunto com a fototerapia, são feitos tratamentos para melhorar a doença que causou o aumento da bilirrubina, como tratamento da infecção com antibiótico, cirurgia para correção de mal-formações do fígado ou reposição de hormônios no hipotireoidismo, por exemplo.

O tratamento para reduzir a bilirrubina muito aumentada do organismo, principalmente a fototerapia, deve ser feita rapidamente após detecção da alteração, pois o excesso de bilirrubina no organismo do bebê pode causar complicações graves, como a intoxicação do cérebro conhecida como kernicterus, que causa surdez, convulsões, coma e morte.

Tabela de Kramer

A Tabela de Kramer é utilizada no diagnóstico de pacientes recém-nascidos com hiperbilirrubinemia, a intensidade de bilirrubina indireta aumenta conforme a manifestação visual se apresenta no sentido céfalo-caudal.

  • Zona 1 (cabeça) : BI = 6 mg%
  • Zona 2 (zona 1 + tórax) : BI = 9 mg%
  • Zona 3 (zona 2 + abdômen e coxas) : BI = 12 mg%
  • Zona 4 (zona 3 + braços e pernas) : BI = 15 mg%
  • Zona 5 (zona 4 + mãos e pés) : BI = 16 mg%

Quando a bilirrubina em plasma é maior a 15mg/dL é necessário começar acompanhamento e tomar medidas preventivas, como mudar um tratamento ou começar fototerapia.

O que é Kernicterus?

kernicterus é uma complicação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido, quando o excesso de bilirrubina não é tratado de forma adequada.

A bilirrubina é uma substância que é produzida pela destruição natural dos glóbulos vermelhos e seu excesso é eliminado pelo fígado na produção da bile. No entanto, como muitos bebês nascem com o fígado ainda pouco desenvolvido, a bilirrubina acaba se acumulando no sangue, dando origem a uma icterícia neonatal que causa sintomas como coloração amarelada da pele.

Quais são as manifestações clínicas?

  • Nos primeiros 3-4 dias de vida o neonato apresenta letargia, hipotonia e quase não suga o seio materno.
  • Numa 2ª fase apresenta hipertonia com espasticidade e solta gritos estridentes.
  • No fim da primeira semana apresenta melhora aparente com diminuição da espasticidade.
  • Cerca de 2-3 meses ou mais tarde detecta-se encefalopatia crônica (coreoatetose, espasticidade, surdez, atraso mental).

Como é feito o tratamento com Fototerapia

A fototerapia consiste em deixar o bebê exposto a uma luz fluorescente, geralmente azul, durante algumas horas, todos os dias, até a melhora. Para que o tratamento surja efeito, a pele do bebê deve estar totalmente exposta à luz, mas os olhos não devem ser expostos, por isso ficam cobertos um tecido ou óculos especial.

A luz penetra na pele estimulando a destruição e eliminação da bilirrubina através da bile, fazendo com que a ictericia e cor amarelada desapareçam aos poucos.

Quais são os Cuidados de Enfermagem com o RN em tratamento da Hiperbilirrubinemia?

Relacionados com a aparelhagem

·         Aparelho deve ser supervisionado quanto a segurança mecânica, elétrica e térmica;

·         Manter a lâmpada a 20-30 cm da superfície a ser irradiada;

·         Anotar o tempo de uso da lâmpada.

Relacionados à criança:

·         Retirar toda a roupa da criança;

·         Proteger os olhos do recém-nascido com máscara de cor negra, faixa crepe ou gaze;

·         Mudar decúbito a cada duas horas;

·         Observar hidratação da criança;

·         Verificar a temperatura a cada 4 a 6 horas;

·         Colher amostras de sangue conforme prescrição;

·         Observar as características das fezes e da urina;

·         Interromper a fototerapia durante procedimento como banho, amamentação.;

·         Não usar óleo na higiene da criança;

·         Estimular aleitamento materno;

·         Aplicar a fototerapia conforme os períodos e intervalos indicados;

·         Observar o estado geral da criança;

·         Orientar os pais sobre a indicação da fototerapia e procedimento efetuados.

Com a Exsangüineotransfusão (ET)

Método utilizado quando o risco de Kernicterus é significante, considerando-se um determinado RN.

– A quantidade de sangue a ser trocado é de duas volemias;

– Sangue deverá ser o mais fresco possível;

– Duração de uma ET deve ser de 1 a 2 horas;

– Controle rigoroso da temperatura.

Quais são as possíveis complicações?

Bradicardia, cianose, trombose, apneia e morte.

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