Boletim de Silverman-Andersen

O Boletim de Silverman-Andersen é um método clínico útil para quantificar o grau de desconforto respiratório e estimar a gravidade do comprometimento pulmonar.

Em neonatologia se emprega a tabela de Silverman e Andersen para valorar o desconforto respiratório em recém-nascidos.

Basada em cinco critérios obtidos através da observação, podemos definir valores de 0 a 2 para cada critério na tabela, depois da valoração, com a somatória dos valores obtemos valores totais entre 0 e 10, sendo 0 com melhor prognóstico e 10 pior prognóstico.

Interpretação
1. Recém nascido com 0 pontos: Sem dificuldade respiratória.
2. Recém nascido com 1 a 3 pontos: Com dificuldade respiratória leve.
3. Recém nascido com 4 a 6 pontos: Com dificuldade respiratória moderada.
4. Recém nascido com 7 a 10 pontos: Com dificuldade respiratória severa.

Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Existem 20 aminoácidos essenciais no corpo. A Fenilalanina é uma delas.

A Fenilcetonúria, ou do inglês Phenylketonuria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Esses aminoácidos essenciais precisam ser fornecida através de fontes externas, como alimento. Eles são denominados “essenciais” pois eles são necessários para o corpo a funcionar corretamente e crescer normalmente. No entanto, demasiado de um aminoácido pode ser ruim para o corpo. Uma overdose de fenilalanina provoca fenilalanina hidroxilase, uma enzima que está presente no fígado, para convertê-lo em outro aminoácido chamado tirosina.

Se há falta de deficiência desta enzima há aumento resultante da compilação acima de fenilalanina nos tecidos do sangue e especialmente no cérebro. Se este aminoácido se acumula no cérebro podem ser irreversíveis e, às vezes, graves danos cerebrais.

Qual é a causa do PKU?

Bebês nascidos com PKU são raros, mas eles têm um defeito genético que torna-os incapazes de quebrar a fenilalanina. A condição é herdada e muitas vezes é passada para baixo nas famílias. Para o bebê adquirir a condição de ambos os pais tem que carregar o gene defeituoso. No entanto, apesar de ter o gene defeituoso, os pais não têm a condição. Este método de transmissão da doença dos pais com genes defeituosos sem doença que transmiti-lo para o bebê é chamado de “traço autossômico recessivo”. Os pais que carregam o gene defeituoso são chamados portadores da condição. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, há uma chance de 25% que o bebê vai ter a condição. O gene defeituoso é transportado no cromossoma 12.

Fenilalanina está presente em alimentos que contêm proteínas e em alguns adoçantes artificiais. Acumulação de aminoácido no cérebro leva a retardo mental e outros graves problemas.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação. Com esta preocupação, a ANVISA fez um trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar a qualidade de vida dos fenilcetonúricos.

Que sinais e sintomas ocasionam a PKU?

As mães que têm níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e carregando seus bebês no útero também possuem um alto risco de ter o bebê com:

  • retardo mental
  • atraso no desenvolvimento
  • tamanho da cabeça pequeno (microcefalia)
  • rash cutâneo ou eczema
  • feira de pele devido à falta de pigmentos de pele
  • problemas cardíacos.

Bebês com PKU também podem ter um odor de mofo corpo devido à excessiva fenilalanina no corpo.

Há tratamento para PKU?

Não há cura específica para a fenilcetonúria. A condição resulta da sobrecarga de fenilalanina que o corpo é incapaz de metabolizar devido à falta de enzima fenilalanina hidroxilase. Esse acúmulo pode levar a danos cerebrais e cognitivos graves. A condição é freqüentemente detectada em bebês e crianças. Terapia ou intervenções devem começar imediatamente para evitar mais danos.

Existem várias maneiras de gerenciar o PKU. O principal caminho é controlando a dieta.

Evitar a proteína na dieta!

Intervenção primária ou terapia é evitar proteínas na dieta. A fenilalanina é obtida da dieta. Alimentos ricos em proteínas, como carne, devem ser evitados. Proteínas mais seguras ou substitutos especialmente formulados precisam ser iniciados. Dieta da criança em crescimento com PKU precisa ser rigorosamente monitorada e controlada de preferência com a ajuda de um nutricionista.

A fenilalanina é encontrada em ovos, carne, leite, adoçante artificial (aspartame) etc. Bebês com PKU podem precisar de fórmula infantil especial com baixo teor de fenilalanina. Portadores de PKU também podem ser prescritos suplementos de óleo de peixe para substituir os ácidos graxos de cadeia longa que são perdidos na dieta livre de fenilalanina. Isso também ajuda no desenvolvimento neurológico e atividades motoras finas.

Os pacientes também podem necessitar de suplementação com carnitina, cálcio, vitamina D e ferro. O objetivo geralmente aceito da terapia para as hiperfenilalaninemias é a normalização das concentrações de fenilalanina e tirosina no sangue.

Os níveis alvo são 120-360 µmol / L (2-6 mg / dL) para fenilalanina.

A dieta é iniciada assim que a condição é detectada e continuada pelo menos até a adolescência. As mulheres grávidas devem ser aconselhadas sobre essa dieta para evitar a exposição de seus bebês em gestação. Se os bebês são expostos à fenilalanina alta na dieta da mãe, eles podem estar em risco de abortos, defeitos congênitos, danos cerebrais, pequenas cabeças (microcefalia) e alterações na pele, mesmo que não adquiram PKU da mãe.

Fórmula infantil especial para recém-nascidos

Em recém-nascidos, a fórmula livre de fenilalanina é iniciada assim que o diagnóstico é feito. A amamentação é dada juntamente com a fórmula sob orientação de um nutricionista. A ingestão de fórmula é distribuída durante todo o dia para evitar flutuações no nível sanguíneo. A ingestão total de aminoácidos de pelo menos 3 g / kg / dia, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia, é recomendada em crianças com menos de dois anos de idade. Os níveis sanguíneos de fenilalanina precisam ser monitorados uma ou duas vezes por semana.

Dieta para crianças com mais de dois anos de idade

Estas crianças precisam de 2 g / kg / dia de aminoácidos, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia. Eles também precisam de monitoramento quinzenal até os sete anos de idade e, posteriormente, uma monitoração mensal é recomendada.

Dieta para adolescentes e adultos

Alguns recomendam dieta livre de fenilalanina para a vida. Alguns recomendam o relaxamento após os 12 anos de idade. A dieta precisa ser reintegrada durante a gravidez e se os sintomas aparecerem na idade adulta.

Tratamento de outras condições

O tratamento de condições associadas, como a epilepsia, também é importante, especialmente quando a doença se manifesta.

Terapia Comportamental

A terapia comportamental, o aconselhamento e outros tratamentos psicossociais são essenciais em crianças que desenvolvem atrasos cognitivos devido à PKU. A equipe de terapia é composta por nutricionistas, assistentes sociais, enfermagem, médicos e psicólogos.

Suplementos Dietéticos

Alguns estudos mostraram que a suplementação de dieta com o estereoisômero 6R-BH 4em menos de 20 mg / kg por dia em várias doses orais divididas pode ajudar pacientes com PKU. Aqueles com PKU leve ou moderada podem responder a esta terapia. A droga é dito para melhorar a hidroxilação da fenilalanina e, assim, reduz os níveis de fenilalanina no plasma e melhora a tolerância da fenilalanina.

Terapias genéticas potenciais para PKU

Existem ensaios clínicos e pesquisas sobre o uso de terapias gênicas, a fim de modificar os genes defeituosos para prevenir e tratar a PKU. No entanto, nenhum deles foi amplamente utilizado clinicamente e a dieta continua sendo um dos únicos métodos para o manejo dessa condição.

Veja também:

Hiperbilirrubinemia Neonatal (Icterícia Neonatal)

Hiperbilirrubinemia Neonatal (Icterícia Neonatal)

Icterícia

A hiperbilirrubinemia do recém-nascido ou neonatal é uma doença que surge logo nos primeiros dias de vida do bebê, sendo causada pelo acúmulo de bilirrubina no sangue, e deixando a pele amarelada.

Qualquer criança pode desenvolver a hiperbilirrubinemia, sendo que as principais causas são alterações fisiológicas na função do fígado, doenças no sangue, como anemia hemolítica, doenças hepáticas, provocadas por infecções ou doenças genéticas, ou até mesmo por reações no aleitamento materno.

Os cuidados para redução da quantidade de bilirrubina no sangue devem ser iniciados rapidamente, e o tratamento com fototerapia é o mais utilizado. Em alguns casos, o uso de remédios ou transfusões de sangue podem ser necessários, e são orientados pelo pediatra.

Principais causas

A icterícia acontece quando o bebê não consegue eliminar corretamente a bilirrubina, que é produzida pela metabolização do sangue, pois, antes do nascimento, a placenta exercia esta função. As principais causas da hiperbilirrubinemia do recém nascido são:

1. Icterícia fisiológica

Acontece, geralmente, após 24 a 36 horas do nascimento, sendo o tipo de icterícia mais comum, pois o fígado do bebê está pouco desenvolvido e pode apresentar algumas dificuldades em transformar e eliminar a bilirrubina do sangue através da bile. Esta alteração, normalmente, se resolve em alguns dias, com o tratamento com fototerapia e exposição ao sol.

  • Como tratar: a fototerapia com luz fluorescente é útil para reduzir a quantidade de bilirrubina no sangue. Em casos leves, a exposição ao sol pode ser suficiente, mas em casos muito graves, pode ser necessária uma transfusão sanguínea ou uso de medicamentos, como o fenobarbital, para se obter melhores resultados.

2. Icterícia do leite materno

Este tipo de aumento da bilirrubina pode acontecer por volta de 10 dias após o nascimento, em alguns bebês que estão em aleitamento materno exclusivo, pelo aumento de hormônios ou substâncias do sangue que elevam a reabsorção de bilirrubina no intestino e dificultam a sua eliminação, apesar de ainda não se saber a forma exata.

  • Como tratar: em casos de icterícia mais importante, pode ser feita a fototerapia para controlar seus níveis no sangue, mas o aleitamento materno não deve ser interrompido, a não ser que seja orientado pelo pediatra. Esta icterícia desaparece naturalmente por volta do segundo ou terceiro mês do bebê.

3. Doenças do sangue

Algumas doenças podem causar acúmulo de bilirrubina no bebê, como alterações auto-imunes ou genéticas, sendo que podem ser graves e aparecem nas primeiras horas após o nascimento. Algumas doenças são a esferocitose, talassemia ou incompatibilidade com o sangue da mãe, por exemplo, mas a principal é a doença hemolítica do recém nascido, também conhecida como eritroblastose fetal.

  • Como tratar: além da fototerapia para controlar a quantidade de bilirrubina no sangue, o tratamento é feito, geralmente, com transfusão sanguínea e, em alguns casos, podem ser feitos medicamentos para controlar a imunidade.

4. Doenças do fígado

O bebê pode nascer com alterações na função do fígado, por diversas causas, como deformidades das vias biliares, fibrose cística, rubéola congênita, hipoteireoidismo congênito, infecções por vírus ou bactérias, ou por síndromes genéticas, como síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Gilber e doença de Gaucher, por exemplo.

  • Como tratar: para controlar a hiperbilirrubinemia do sangue, em conjunto com a fototerapia, são feitos tratamentos para melhorar a doença que causou o aumento da bilirrubina, como tratamento da infecção com antibiótico, cirurgia para correção de mal-formações do fígado ou reposição de hormônios no hipotireoidismo, por exemplo.

O tratamento para reduzir a bilirrubina muito aumentada do organismo, principalmente a fototerapia, deve ser feita rapidamente após detecção da alteração, pois o excesso de bilirrubina no organismo do bebê pode causar complicações graves, como a intoxicação do cérebro conhecida como kernicterus, que causa surdez, convulsões, coma e morte.

Tabela de Kramer

A Tabela de Kramer é utilizada no diagnóstico de pacientes recém-nascidos com hiperbilirrubinemia, a intensidade de bilirrubina indireta aumenta conforme a manifestação visual se apresenta no sentido céfalo-caudal.

  • Zona 1 (cabeça) : BI = 6 mg%
  • Zona 2 (zona 1 + tórax) : BI = 9 mg%
  • Zona 3 (zona 2 + abdômen e coxas) : BI = 12 mg%
  • Zona 4 (zona 3 + braços e pernas) : BI = 15 mg%
  • Zona 5 (zona 4 + mãos e pés) : BI = 16 mg%

Quando a bilirrubina em plasma é maior a 15mg/dL é necessário começar acompanhamento e tomar medidas preventivas, como mudar um tratamento ou começar fototerapia.

O que é Kernicterus?

kernicterus é uma complicação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido, quando o excesso de bilirrubina não é tratado de forma adequada.

A bilirrubina é uma substância que é produzida pela destruição natural dos glóbulos vermelhos e seu excesso é eliminado pelo fígado na produção da bile. No entanto, como muitos bebês nascem com o fígado ainda pouco desenvolvido, a bilirrubina acaba se acumulando no sangue, dando origem a uma icterícia neonatal que causa sintomas como coloração amarelada da pele.

Quais são as manifestações clínicas?

  • Nos primeiros 3-4 dias de vida o neonato apresenta letargia, hipotonia e quase não suga o seio materno.
  • Numa 2ª fase apresenta hipertonia com espasticidade e solta gritos estridentes.
  • No fim da primeira semana apresenta melhora aparente com diminuição da espasticidade.
  • Cerca de 2-3 meses ou mais tarde detecta-se encefalopatia crônica (coreoatetose, espasticidade, surdez, atraso mental).

Como é feito o tratamento com Fototerapia

A fototerapia consiste em deixar o bebê exposto a uma luz fluorescente, geralmente azul, durante algumas horas, todos os dias, até a melhora. Para que o tratamento surja efeito, a pele do bebê deve estar totalmente exposta à luz, mas os olhos não devem ser expostos, por isso ficam cobertos um tecido ou óculos especial.

A luz penetra na pele estimulando a destruição e eliminação da bilirrubina através da bile, fazendo com que a ictericia e cor amarelada desapareçam aos poucos.

Quais são os Cuidados de Enfermagem com o RN em tratamento da Hiperbilirrubinemia?

Relacionados com a aparelhagem

·         Aparelho deve ser supervisionado quanto a segurança mecânica, elétrica e térmica;

·         Manter a lâmpada a 20-30 cm da superfície a ser irradiada;

·         Anotar o tempo de uso da lâmpada.

Relacionados à criança:

·         Retirar toda a roupa da criança;

·         Proteger os olhos do recém-nascido com máscara de cor negra, faixa crepe ou gaze;

·         Mudar decúbito a cada duas horas;

·         Observar hidratação da criança;

·         Verificar a temperatura a cada 4 a 6 horas;

·         Colher amostras de sangue conforme prescrição;

·         Observar as características das fezes e da urina;

·         Interromper a fototerapia durante procedimento como banho, amamentação.;

·         Não usar óleo na higiene da criança;

·         Estimular aleitamento materno;

·         Aplicar a fototerapia conforme os períodos e intervalos indicados;

·         Observar o estado geral da criança;

·         Orientar os pais sobre a indicação da fototerapia e procedimento efetuados.

Com a Exsangüineotransfusão (ET)

Método utilizado quando o risco de Kernicterus é significante, considerando-se um determinado RN.

– A quantidade de sangue a ser trocado é de duas volemias;

– Sangue deverá ser o mais fresco possível;

– Duração de uma ET deve ser de 1 a 2 horas;

– Controle rigoroso da temperatura.

Quais são as possíveis complicações?

Bradicardia, cianose, trombose, apneia e morte.

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UTI Pediátrica

A UTI Neonatal