Talassemia

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.

Como acontece?

A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.  No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa. 

A Talassemia Alfa e Beta

A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres humanos, que pode acontecer de duas formas:

Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16.

Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.

O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e no cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta.

Como é manifestado?

A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.

A talassemia alfa, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal. 

Sobre o Tipo “Alfa”

A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados. São quatro as possibilidades genéticas de uma pessoa apresentar este tipo da talassemia.

PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) – Neste tipo de alteração, o indivíduo é o portador de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento. Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento.

TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.

DOENÇA DA HEMOGLOBINA H (α-/–) – Considerado entre os casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento.

HIDROPSIA FETAL (–/–) – Há casos em que a mutação atinge os quatro genes, o que causa completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção normal de hemoglobina. A doença desenvolvida é incompatível com a vida e leva o feto ao óbito ainda no útero. Mas felizmente, isso é raro.

Sobre o Tipo “Beta”

A beta talassemia ou talassemia beta, se dá a partir de um defeito genético no cromossomo 11, que afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina. Este é o tipo mais frequente de talassemia no Brasil e no mundo, e é classificada em três grupos básicos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária.

Dos 3 subtipos, somente a Talassemia menor (ou traço talassêmico) não requer tratamento.

No subtipo de talassemia beta menor, os portadores apresentam apenas uma herança genética da talassemia, que pode ter sido adquirida do pai ou da mãe. O único sintoma aparente da beta talassemia menor é uma leve anemia, e não há necessidade de tratamento. 

MAS FIQUE ATENTO, PAIS COM TALASSEMIA MENOR PODEM TER FILHOS COM TALASSEMIA MAIOR!

Porém os portadores deste subtipo de talassemia devem ter a consciência de que existe 25% de chance de que seus filhos nasçam com a talassemia maior, que é o tipo mais grave da doença, e que exige tratamento por toda a vida.

O Tratamento

  • Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro;
  • Transplante de células-tronco.

A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.

As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro.

Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Os quelantes de ferro podem ser administrados por via oral usando-se deferasirox ou deferiprona ou por uma infusão de deferoxamina, a qual pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou em uma veia (via intravenosa).

Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.

Cuidados de Enfermagem

Algumas formas de anemia exigem tratamento regular com transfusão de sangue. Um exemplo é representado pelos pacientes com talassemia maior, que habitualmente recebem transfusão a cada 3-4 semanas, a partir da época do diagnóstico. Estes pacientes e seus familiares exigem apoio e atenção a fim de fazê-los compreender e aceitar esse tipo de tratamento.

Além disto, a própria transfusão exige cuidados especiais como:

  • identificar corretamente o paciente e o sangue a ser transfundido, quanto ao tipo, Rh e quantidade;
  • Inspecionar o sangue para detectar a presença de hemólise, turvação ou coloração anormais;
  • a administração deve ser feita com agulhas ou cateteres intravenosos de grande calibre, em uma veia calibrosa do antebraço;
  • a administração do sangue não deve ocorrer em conexão secundária ou em ípsilon com soro glicosado, soluções balanceadas ou soluções que contenham cálcio;
  • verificar os sinais do paciente, antes de iniciar a transfusão;
  • estar atento para detectar as reações indesejáveis que geralmente ocorrem durante os primeiros quinze minutos; portanto iniciar a transfusão lentamente e se não ocorrer qualquer sintoma de reação, aumentar a velocidade da administração;
  • observar constantemente o local da infusão para perceber a presença de sinais de infiltração nos tecidos subcutâneos;
  • verificar com frequência a velocidade do fluxo, pois a mudança da altura do suporte ou a recolocação do paciente no leito pode alterar a velocidade da infusão;
  • estar alerta para as reações imediatas após a transfusão, como reações hemolíticas, pirogénicas e alérgicas, que podem ser evidenciadas pelos sinais e sintomas de hipertensão súbita, taquicardia, dispneia, cefaleia, calafrios e rápida elevação da temperatura, náuseas e vômitos;
  • ao sinal de qualquer reação, interromper a transfusão e comunicar o fato ao médico.

Em relação à fraqueza e dispneia, o cuidado de enfermagem deve estar voltado para a manutenção da força física do paciente e os meios que facilitem a sua respiração.

  • O paciente deverá ser orientado para períodos frequentes de repouso;
  • para só exercer atividades que tolere, sem impor-se esforços desnecessários; para executar trabalhos manuais que possam fazê-lo sentir-se mais útil;
  • e para, ao deitar-se, manter a cabeceira do leito elevada, a fim de que sejam facilitados a expansão da caixa toracica e os movimentos respiratórios.

A manutenção de boa hidratação e a especial atenção à nutrição, principalmente se a anemia for devido à falta de elementos nutricionais, devem ser requisitos importantes na orientação ao paciente.

Referências:

  1. Associação Brasileira de Talassemia

Embolia Gasosa

A Embolia Gasosa ou embolia por gás é a obstrução dos vasos sanguíneos em decorrência da presença de bolhas em artérias e veias.

Essa condição, apesar de rara, gera mortes em aproximadamente 30% dos casos e está associada normalmente a procedimentos médicos, tais como craniotomia, angiografia, ventilação mecânica, cesarianas e procedimentos com circulação extracorpórea.

Além disso, pode ocorrer embolia gasosa em acidentes de mergulho, em que pode acontecer a expansão do ar retido nos pulmões do mergulhador no momento da subida. Essa expansão ocorre em razão da diminuição da pressão à medida que ocorre a subida para a superfície.

Com isso, o ar passa para a corrente sanguínea e provoca bolhas, que acabam impedindo o fluxo normal do sangue.

Como Acontece?

A embolia gasosa pode ocasionar a obstrução do fluxo sanguíneo para diversas partes do corpo, sendo potencialmente fatal quando ocorre no coração e no cérebro, que são regiões muitos sensíveis a condições de baixa concentração de oxigênio.

É importante frisar que, para produzir um quadro significativo de embolia gasosa, é fundamental que sejam injetados mais de 300 ml de ar, segundo dados de alguns trabalhos.

Além disso, a velocidade dessa injeção de ar também é importante, sendo necessária uma taxa de 100 ml/segundo. Em pacientes com problemas cardiopulmonares, entretanto, quantidades menores podem ser fatais.

Sinais e Sintomas

As manifestações mais comuns em casos de embolia gasosa são falta de ar súbita, dor no peito, tontura, náusea, confusão e perda de consciência.

Ao surgirem os sintomas, deve-se iniciar imediatamente o tratamento, em que se faz necessário o suporte respiratório e circulatório.

Geralmente, coloca-se o paciente em uma posição conhecida como posição de Trendelemburg ou em decúbito lateral esquerdo.

Tratamento

Além disso, é administrado oxigênio a 100% ou adotada a oxigenoterapia hiperbárica, em que o paciente é colocado em um ambiente com oxigênio puro e com pressão superior à atmosférica. Essa técnica diminui o tamanho do êmbolo e previne o edema cerebral.

Percebe-se, portanto, que apesar de ser um evento considerado raro, o risco de morte pode ser alto se não tratado da forma adequada. Sendo assim, é de fundamental importância que todos os profissionais da saúde saibam diagnosticar, tratar e, principalmente, prevenir o embolismo gasoso.

Referências:

  1. SANTOS, Vanessa Sardinha dos. “Embolia Gasosa”; Brasil Escola.

Trombocitopenia

Trombocitopenia ou plaquetopenia é a redução do número de plaquetas no sangue, ao contrário do que ocorre na trombocitose.

Quando a quantidade de plaquetas no sangue é inferior a 150.000/mm³, diz-se que o indivíduo apresenta trombocitopenia.

Pacientes com trombocitopenia possuem maior tendência a apresentar fenômenos hemorrágicos (hemorragias), a depender da causa da trombocitopenia e do número total de plaquetas.

Quais são as causas?

  • Redução da produção de plaquetas pela medula-óssea: em casos de aplasia medular, fibrose, leucemia ou infiltração por células malignas, quimioterapia para câncer e hipoplasia megacariocítica congênita. A falta de nutrientes necessários para o desenvolvimento de plaquetas como desidratação, deficiência de vitamina B12, toxicidade a niacina (B3) ou de ácido fólico. O diagnóstico pode ser realizado através da biopsia de medula óssea.
  • Aumento do sequestro esplênico: A esplenomegalia eleva a quantidade de plaquetas aprisionadas no baço, aumentando a taxa de lise plaquetária, comumente causadas por hipertensão porta, leucemia com infiltração esplênica de células tumorais, linfo proliferação esplênica (linfoma) e ainda na doença de Gaucher.
  • Aumento da destruição de plaquetas: A sobrevida das plaquetas pode ser encurtada devido a vasos anormais, próteses vasculares e trombos de fibrinas. Como exemplo podemos citar a púrpura trombocitopênica trombótica, vasculites, síndrome hemolítico-urêmica, coagulação intravascular disseminada e próteses cardíacas. Algumas doenças infecciosas também podem destruir plaquetas como Dengue, Doença de Lyme e diversas Bacteriemias e Viremias (Sepses).
  • Efeito colateral de remédios: Centenas de remédios tem um pequeno risco de causar induzir supressão medular da produção de plaquetas. Dentre eles incluem-se: diuréticos tiazídicos, estrogênios, anti-histamínicos, pantoprazol, interferon, sulfatiazol, novobiocina, p-aminossalicilato, sedativos/hipnóticos e anticonvulsivantes. Alfa-metildopa, digitoxina, sais de ouro e heparina podem induzir destruição imunológica das plaquetas por formação de complexos antígeno-anticorpo e ativação do sistema complemento. A trombocitopenia pela heparina ocorre em 1-3% dos pacientes que recebem esta droga por mais de uma semana. O uso de heparina de baixo peso molecular reduz o risco do desenvolvimento da plaquetopenia.

 

Os Sinais e Sintomas

Dependem da causa da trombocitopenia e do valor da contagem plaquetária. Quando a contagem é maior a 50,000/mm3 geralmente não há sintomas.

A manifestação clássica da trombocitopenia sintomática (menor que 50,000/mm3) é o sangramento. A menstruação se torna mais prolongada e volumosa, podem ocorrer sangramento nasal, nas gengivas e hematomas com qualquer golpe.

Como é tratado?

O tratamento depende da causa e da gravidade da doença.

O principal no tratamento da trombocitopenia é eliminar a causa do problema, que pode significar trocar remédios que provocam trombocitopenia, mudar a dieta, tratar uma infecção ou usar um corticosteroide para inibir respostas autoimunes e inflamatórias.

O carbonato de lítio ou folato, também pode ser utilizado para estimular a produção da medula óssea de plaquetas.

Veja Também:

Hematúria: Quais são as causas?

A Hemofilia: Como acontece?

Referências:

  1. Brasil. Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Púrpura Trombocitopênica Idiopática. Disponível em: https://u.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-purpura-tromboc-idiopatica-livro-2013.pdf 
  2. Abrale. Trombocitopenia Imune Primária – PTI. Disponível em: https://www.abrale.org.br/pti/o-que-e-pti

Síndrome de Kawasaki

A síndrome de Kawasaki é uma vasculite sistêmica, ou seja, uma inflamação de vasos sanguíneos – geralmente ela afeta vasos de médio e pequeno calibre – que pode acometer diversos órgãos, como pulmão, intestino e coração. A inflamação causada por essa síndrome leva ao desenvolvimento de pericardite, meningite asséptica, hepatite, entre outras doenças.

Descrita por Tomisaku Kawasaki em 1967, ela é prevalente em crianças, sendo uma das vasculites mais frequentes nessa faixa etária. Afeta principalmente crianças de 2 até 5 anos de idade, não sendo comum em menores de 6 meses e maiores de 8 anos. Além disso, possui prevalência em meninos.

A síndrome é uma das principais causas de cardiopatias adquiridas na infância. Como dito anteriormente, ela pode afetar diversos órgãos, no entanto, o maior comprometimento ocorre no coração, com o surgimento de aneurismas coronarianos, que podem levar a infarto agudo do miocárdio e, até mesmo, óbito.

As Causas

As causas da síndrome de Kawasaki ainda não são claras. Acredita-se que surja em decorrência de uma resposta imunológica desencadeada por algum agente infeccioso ou ambiental em indivíduos que tenham predisposição genética. Isso se deve ao fato de essa doença apresentar alguns sintomas semelhantes aos de algumas infecções virais e ocorrer em surto, entre outros fatores.

Como é diagnosticado?

O diagnóstico da síndrome de Kawasaki é predominantemente clínico, podendo ser solicitados alguns exames para descartar a possibilidade de outras doenças. São sintomas que devem ser observados para a realização do diagnóstico:

  • Febre persistente por cinco ou mais dias (pode persistir por semanas se não houver tratamento);
  • Erupções cutâneas;
  • Conjuntivite não purulenta;
  • Alterações orais, como a língua apresentando papilas hipertrofiadas e avermelhadas (língua em framboesa ou morango), eritema (vermelhidão) e edema (inchaço causado pelo acúmulo de líquidos nos tecidos) de orofaringe e fissura labial;
  • Eritema e edema de mãos e pés, podendo apresentar descamações ao redor das unhas (periungueal);
  • Aumento de gânglios linfáticos (linfonodomegalia) na região cervical.

 

Como pode ser tratado?

O tratamento da síndrome de Kawasaki consiste basicamente em reduzir a inflamação e prevenir o surgimento de complicações, como o comprometimento coronariano, em que há o surgimento de aneurismas nas artérias coronárias, que podem levar à morte. No entanto, é importante destacar que, quando o tratamento é realizado precocemente, os riscos de complicações diminuem 80%.

A Síndrome de Kawasaki e a correlação com o COVID 19

No ano de 2005, surgiu uma teoria de que um vírus da família dos coronavírus poderia ser o causador dessa síndrome. Um coronavírus humano foi detectado em 8 pacientes dentre 11 que apresentavam a doença. No entanto, estudos posteriores não detectaram o vírus em pacientes com a síndrome, o que invalidou a teoria.

Recentemente um novo coronavírus pode estar relacionado a um quadro semelhante à síndrome de Kawasaki. Algumas crianças com sintomas bem parecidos aos da síndrome foram testadas, e o resultado foi a detecção de anticorpos para o novo coronavírus (SARS-CoV-2), o causador da COVID-19.

Outro fato que leva a crer que essa nova síndrome, denominada por alguns pesquisadores de síndrome multissistêmica inflamatória pediátrica (PIMS-TS, na sigla em inglês), seja decorrente de uma resposta imunológica ao novo coronavírus é o fato de ela ocorrer durante a pandemia da COVID-19. Foi observado o seu surgimento algumas semanas após o pico dessa doença.

Referência:

  1. PebMed