Em termos de prevalência, o diabetes tipo 2 é, de longe, a forma mais comum da doença, respondendo por cerca de 90% dos casos no mundo.
Os outros 10% costumam ser associados ao tipo 1 do diabetes. Porém, existem ainda outros “tipos” da doença, muito, muito raros, que respondem por cerca de 1% dos casos e de etiologia diferente tanto do tipo 1 quanto do tipo 2.
O diabetes MODY é um exemplo destes tipos raros.
A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes Mellitus, caracterizado por manifestação precoce (em geral abaixo dos 25 anos de idade) e com transmissão autossômica dominante (determinada em pelo menos três gerações).
Corresponde a um defeito primário na secreção da insulina, associada a disfunção na célula β pancreática.
Como ocorre?
O diabetes MODY é caracterizado por problemas ou na produção ou na ação da insulina, decorrentes de mutações em apenas um de uma série de possíveis genes.
Ou seja, há uma lista de genes que, quando sofrem mutações, resultam em ação menos eficiente da insulina; caso uma pessoa apresente mutação em apenas um deles, já nascerá com o diabetes MODY.
Por ser tão ligado aos genes, o diabetes MODY é facilmente passado de pais para os filhos. Se um dos pais – tanto faz ser a mãe ou o pai – possuir uma das mutações que causam o diabetes MODY, há 50% de chances de um filho portar esta mutação ao nascer. Neste caso, a criança terá mais de 95% de probabilidade de desenvolver a doença.
O MODY acomete cerca de 1 a 5% dos casos de diabetes em jovens. Como é resultado de alteração em um único gene, testes genéticos para o diagnóstico desse tipo de diabetes podem ser realizados.
Na maioria dos casos, a mutação é herdada de um dos pais e o diabetes geralmente aparece em todas as gerações sucessivamente, por exemplo em um dos avós, em um dos pais e um dos filhos. A herança é autossômica dominante, o que significa que os filhos de portadores de MODY apresentam 50% de chance de herdarem a mutação.
Os Subtipos
De acordo com vários estudos realizados, a diabetes tipo MODY, corresponde a uma condição monogênica de elevada penetrância, no entanto com uma elevada heterogeneidade a nível clínico.
Esta heterogeneidade permitiu, até ao presente a determinação de vários subtipos de diabetes tipo Mody, conhecendo-se atualmente seis genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença, permitindo a sua classificação em seis subtipos distintos: MODY 1, MODY 2, MODY 3, MODY 4, MODY 5 e MODY 6.
É importante referir que deverão existir outros genes, ainda não identificados, que sejam responsáveis pelo desenvolvimento de outros subtipos de diabetes tipo MODY, comumente referidos como MODY X.
Como é diagnosticado?
O diagnóstico é feito geralmente na adolescência ou no adulto jovem por exame de rotina, pois pode haver nenhum ou poucos sintomas já que os níveis glicêmicos não são costumam ser elevados.
Na infância, o MODY pode ser confundido com DM1 por conta da faixa etária e no adulto pode ser confundido com o DM2.
Ao contrário do DM1, o MODY diagnosticado na infância não necessita de insulina quando diagnosticado e os auto-anticorpos estão ausentes.
Quais são as diferenças entre a DM2 e a MODY?
No adulto, a diferença entre o MODY e o DM2 reside no fato que pacientes com MODY geralmente não têm outras condições que se encontram no DM2, como sobrepeso, hipertensão e alterações de gorduras no sangue (dislipidemia).
O Tratamento
O tratamento depende do tipo de mutação que causa do MODY. Existem pelo menos 10 subtipos de MODY reconhecidos. As formas mais comuns são facilmente controladas com dieta e medicações orais quando necessário, e geralmente cursam com pouco risco de complicações em longo prazo.
No caso de suspeita de diabetes monogênico (neonatal ou MODY), o médico deve ser consultado para avaliar a necessidade da realização de testes e aconselhamento genético.
Referências:
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