A doença de Wilson é um distúrbio genético raro herdado do metabolismo do cobre. Acontece em 1 de cada 30.000 pessoas.
O cobre é um micromineral que nosso corpo precisa em pequenas quantidades.
A maioria das pessoas obtém muito mais cobre do que precisa da comida.
No entanto, a maioria das pessoas também pode eliminar o excesso de cobre.
As pessoas com doença de Wilson não conseguem excretar o cobre de que não precisam devido a uma deficiência da ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre.
Como resultado, o cobre começa a se acumular no fígado após o nascimento e, com o tempo, o órgão fica danificado.
Quando o fígado não pode mais conter o excesso de cobre, o mineral entra na corrente sanguínea.
Viaja para outros órgãos e pode danificar o cérebro, o sistema nervoso central, os rins e os olhos.
Esta doença é fatal, a menos que seja tratada antes que a doença grave se desenvolva.
As Causas
Na maioria dos casos, a doença de Wilson é herdada como uma condição autossômica recessiva.
A doença se desenvolve porque a pessoa recebe genes alterados de ambos os pais. Pessoas com um único gene alterado nunca terão os sintomas e não precisarão de tratamento.
No entanto, eles podem transmitir o gene alterado para seus filhos!
O gene da doença de Wilson está localizado no cromossomo 13 e é chamado de ATP7B. Várias mutações diferentes desse gene podem causar a mesma condição.
Atualmente, todas essas mutações são chamadas de doença de Wilson.
Qual é o fator de Risco?
Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição.
O único fator de risco conhecido para a doença de Wilson é a história familiar da doença, ela tende a ser mais comum em europeus orientais, sicilianos e italianos do sul.
Os Sinais e Sintomas
Os sintomas aparecem mais comumente em pessoas com menos de 40 anos de idade.
Em crianças, os sintomas geralmente começam a se manifestar por volta dos quatro anos de idade.
- Os sintomas de excesso de cobre no fígado incluem:
- Icterícia;
- Abdômen inflamado;
- Dor no abdome;
- Náusea;
- Hematêmese;
- Os sintomas do excesso de cobre no cérebro incluem:
- Depressão;
- Ansiedade;
- Alterações de humor;
- Comportamento agressivo ou outro comportamento inadequado;
- Dificuldade em falar e engolir;
- Tremor;
- Músculos rígidos;
- Problemas com equilíbrio e andar;
- Sintomas de excesso de cobre nos olhos:
- Anéis de Kayser-Fleischer (anel colorido enferrujado ou café ao redor da íris).
Como é diagnosticado?
A doença de Wilson é facilmente diagnosticada quando se suspeita. No entanto, por ser relativamente raro, sinais comuns como sintomas psiquiátricos ou hepatite podem ser atribuídos inicialmente a outras causas.
Você pode parecer saudável mesmo que seu fígado esteja danificado. Às vezes, os sintomas do fígado são confundidos com hepatite infecciosa ou mononucleose .
Os médicos podem não reconhecer os sintomas psiquiátricos causados pela doença de Wilson, no entanto, é muito importante ser diagnosticado e tratado precocemente para evitar danos nos órgãos e morte prematura.
Seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico e realizará exames físicos e mentais.
Os testes podem incluir:
- Testes de sangue e urina: medir os níveis de cobre e ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
- Exame ocular: detecta anéis marrons na córnea (anéis de Kayser-Fleischer)
- Biópsia hepática – Uma pequena amostra de tecido hepático que é verificada quanto ao excesso de cobre é removida
Quando há história familiar de doença de Wilson, o exame precoce pode prevenir sintomas e danos aos órgãos.
O teste genético pode ser possível se um membro da família diagnosticado com doença de Wilson tiver alterações identificáveis no gene. Como existem tantas mutações genéticas que causam a doença de Wilson, não há um teste simples para todas as pessoas.
No entanto, avanços recentes em nosso entendimento do gene ATP7B permitiram que mais e mais diagnósticos fossem feitos por meio da análise genética direta.
Essa técnica é particularmente útil quando outros testes são negativos ou ambíguos.
Atualmente, os especialistas acreditam que quando uma condição conhecida como “esteatose hepática” ocorre em pessoas que não consomem grandes quantidades de álcool (a ingestão excessiva de álcool é a causa mais comum de esteatose hepática), recomenda-se a realização de testes específicos para detectar a doença. Doença de Wilson.
Como pode ser muito difícil diagnosticar esta doença, os especialistas projetaram um sistema de pontuação que combina vários dos testes disponíveis em uma única classificação.
Este último é positivo em mais de 90% das pessoas que realmente sofrem da doença, e negativo em quase 97% das pessoas com sintomas que são causados por outra condição. O aconselhamento genético pode ser útil para rever os riscos e discutir o exame e controle adequados.
O Tratamento
Os objetivos do tratamento são eliminar o excesso de cobre, evitar o acúmulo de cobre novamente e melhorar todos os sintomas associados à sobrecarga de cobre.
O tratamento não pode curar o problema subjacente do acúmulo de cobre, portanto, você deve continuar o tratamento por toda a vida.
Medicamentos
- Acetato de zinco (bloqueia a absorção de cobre no trato intestinal);
- Penicilamina (quelato ou liga-se ao cobre, causando sua excreção urinária aumentada);
- Tetratiomolybdate (pode ser melhor do que uma medicação similar chamada trientina);
- Dimercaprol.
Provavelmente, a penicilamina é o tratamento mais bem estudado e é comumente usado, especialmente em pessoas com sintomas severos. O zinco ganhou importância crescente nos últimos anos, porque muitas vezes é eficaz na manutenção a longo prazo e tem menos efeitos colaterais do que a penicilamina.
O papel do tetratiomolibdato ainda não foi claramente estabelecido.
Transplante de Fígado
Se o paciente tiver dano hepático grave, pode precisar de um transplante de fígado.
O transplante de fígado permite que o corpo corrija seu próprio metabolismo do cobre e possa pelo menos evitar que a doença se agrave. O transplante também oferece um tratamento eficaz para pacientes que não toleram os efeitos colaterais, por vezes graves, da penicilamina.
Alguns Cuidados de Enfermagem
– pesquisar sangue oculto nas fezes.
Referências:
Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT, M Carlson, Schilsky M, Kluin KJ, et al. Tratamento da doença de Wilson com tetratiomolibdato de amônio: IV. Comparação de tetratiomolibdato e trientina em um estudo duplo-cego do tratamento da apresentação neurológica da doença de Wilson.Arch Neurol . ; 63 (4): 521-7.
Site da Fundação Canadense do Fígado. Disponível em: http://www.liver.ca/Home.aspx .
EuroWilson para profissionais da área médica: sistema de pontuação de diagnóstico. Disponível em http://www.eurowilson.org/?page=1&sousPage=1&langue=en#9 .
Doença de Ferenci P. Wilson.Clin Gastroenterol Hepatol .; 3 (8): 726-33.
Harrison está online. Disponível em: http://www.accessmedicine.com .
Mayo Clinic e Fundação para Educação e Pesquisa. Disponível em: http://www.mayo.edu/ .
Vanderbilt University Medical Center website. Disponível em: http://www.mc.vanderbilt.edu/ .
Site da Wilson’s Disease Association. Disponível em: http://www.wilsonsdisease.org .
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