Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino. A condição pode afetar a vida do indivíduo acometido de diversas formas e causar sintomas característicos, podendo ser necessário tratamento específico.

Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são:

• estatura elevada e magros;
• com braços relativamente longos;
• pênis pequeno;
• testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos;
• pouca pilosidade no púbis;
• níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
• ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).

Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.

Referências:

1.  «Klinefelter Syndrome (KS): Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013. 
2.  «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013.
3. «Klinefelter syndrome». Genetics Home Reference – U.S. National Library of Medicine (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services – National Institutes of Health. 2013.