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¿Cuáles son los principales tipos de Hemofilia?

Hay dos tipos de hemofilia, la hemofilia tipo A y el tipo B. La enfermedad puede ser clasificada como grave, moderada o leve, siendo que los casos de hemofilia leve normalmente se diagnostican sólo en la fase adulta.

La hemofilia tipo A es la más común, y es causada por la deficiencia en el factor VIII de coagulación. La hemofilia tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.

La enfermedad es hereditaria, transmitida a través de los cromosomas sexuales XX. Cuando la mujer es la portadora, transmite a los hijos varones, que normalmente desarrollan la enfermedad. Los hombres sólo transmiten la enfermedad a las hijas mujeres, que normalmente son portadoras de la hemofilia sin manifestar la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a un hijo varón, en el cual la enfermedad se manifestará.

Las personas hemofílicas tienen una falla en el sistema de coagulación sanguínea, pudiendo tener serias hemorragias. Los hemofílicos no poseen el factor de coagulación, que se encuentra en el cromosoma X. La hemofilia es causada por un gen recesivo, y se representa de la siguiente manera:

Mujer	Hombre
Genotipo	Fenotipo	Genotipo	Fenotipo
X^HX^H	Normal	X^HY	Normal
X^HX^h	Normal portador	X^hY	Hemofílico
X^hX^h	Hemofílica

Mujer

Hombre

Genotipo

Fenotipo

Genotipo

Fenotipo

X^HX^H

Normal

X^HY

Normal

X^HX^h

Normal portador

X^hY

Hemofílico

X^hX^h

Hemofílica

Así como en el daltonismo, las mujeres tienen menos probabilidades de presentar la enfermedad, pues el gen recesivo necesita estar en homosexuales para que la enfermedad se exprese.

¿Cuáles son los principales signos y síntomas?

Los síntomas de la hemofilia varían de acuerdo con la clasificación de la enfermedad. En los casos leves, las hemorragias pueden ocurrir en extracciones de dientes, cirugías y traumas. En los casos graves y moderados, los síntomas pueden ser: fiebre, dolor fuerte, manchas moradas (equimosis), causadas por sangrados intramusculares o intraarticular que pueden provocar lesiones óseas. Codos, rodillas y tobillos son las articulaciones más comprometidas.

El primer registro acerca de la enfermedad está en el Talmud (escritos judíos) que datan del siglo III. En el libro se describe el caso de una familia que tuvo dos hijos muertos debido a hemorragias, después de la circuncisión. Dispensaba entonces, el tercer hijo de esa intervención.

Al principio, el tratamiento se basaba en constantes transfusiones de sangre. Actualmente, el paciente recibe sólo el factor anti-hemofílico, sea el factor VIII o el factor IX. El objetivo del tratamiento es alcanzar niveles suficientes del factor deficitario para evitar las hemorragias.

¿Cuáles son las principales recomendaciones a un paciente hemofílico?

Evitar y protegerse de traumatismos que produzcan sangrados;

Inmovilizar las articulaciones en casos de hemorragias articulares;

Observar y anotar episodios hemorrágicos para ser informados al médico;

Tener cuidados especiales en la realización de cortes de pelo, barba u uñas, lavados intestinales, aplicación de calor, etc;

Al cepillarse los dientes, tener cuidado de no lastimar las encías o la mucosa oral;

En caso de necesidad de realizar alguna cirugía, el hemofílico debe recibir previamente una medicación adecuada para mejorar temporalmente la coagulación. Un médico hematólogo debe ser consultado regularmente;

Los pacientes hemofílicos no deben utilizar medicamentos como la aspirina, la heparina, la warfarina y ciertos analgésicos y antiinflamatorios no hormonales, ya que pueden agravar los sangrados.

Oriente al paciente llevar siempre consigo una tarjeta identificándose como hemofílico y conteniendo:

Grupo sanguíneo y factor Rh;

Nombre de la persona a ser avisada en caso de urgencia;

Nombre y teléfono del médico asistente y del hospital al que desea ser llevado.

A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.

Quais são os principais tipos de Hemofilia?

Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta.

A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia tipo B é causada por uma deficiência no fator IX.

A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.

Pessoas hemofílicas possuem uma falha no sistema de coagulação sanguínea, podendo ter sérias hemorragias. Os hemofílicos não possuem o fator de coagulação, que está localizado no cromossomo X. A hemofilia é causada por um gene recessivo, e é representada da seguinte forma:

Mulher		Homem
Genótipo	Fenótipo	Genótipo	Fenótipo
X^HX^H	Normal	X^HY	Normal
X^HX^h	Normal portadora	X^hY	Hemofílico
X^hX^h	Hemofílica

Assim como no daltonismo, as mulheres têm menos chances de apresentar a doença, pois o gene recessivo precisa estar em homozigose para a doença se expressar.

Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a classificação da doença. Nos casos leves, hemorragias podem acontecer em extrações de dentes, cirurgias e traumas. Já nos casos graves e moderados, os sintomas podem ser: febre, dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. Cotovelos, joelhos e tornozelos são as articulações mais comprometidas.

O primeiro registro a respeito da doença está no Talmud (escritos judaicos) que datam do século III. No livro é descrito o caso de uma família que teve dois filhos mortos devido a hemorragias, após a circuncisão. Dispensava então, o terceiro filho dessa intervenção.

A princípio, o tratamento era baseado em constantes transfusões de sangue. Atualmente, o paciente recebe apenas o fator anti-hemofílico, seja o fator VIII ou o fator IX. O objetivo do tratamento é alcançar níveis suficientes do fator deficitário para evitar as hemorragias.

Quais sãos as principais recomendações à um paciente hemofílico?

Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos;
Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
Observar e anotar episódios hemorrágicos para serem informados ao médico;
Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo, barba ou unhas, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc;
Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa oral;
Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente;
Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.

Oriente ao paciente levar sempre consigo um cartão identificando-se como hemofílico e contendo: