Talassemia

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.

Como acontece?

A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa.

A Talassemia Alfa e Beta

A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres humanos, que pode acontecer de duas formas:

Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16.

Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.

O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e no cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta.

Como é manifestado?

A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.

A talassemia alfa, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.

Sobre o Tipo “Alfa”

A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados. São quatro as possibilidades genéticas de uma pessoa apresentar este tipo da talassemia.

PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) – Neste tipo de alteração, o indivíduo é o portador de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento. Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento.

TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.

DOENÇA DA HEMOGLOBINA H (α-/–) – Considerado entre os casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento.

HIDROPSIA FETAL (–/–) – Há casos em que a mutação atinge os quatro genes, o que causa completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção normal de hemoglobina. A doença desenvolvida é incompatível com a vida e leva o feto ao óbito ainda no útero. Mas felizmente, isso é raro.

Sobre o Tipo “Beta”

A beta talassemia ou talassemia beta, se dá a partir de um defeito genético no cromossomo 11, que afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina. Este é o tipo mais frequente de talassemia no Brasil e no mundo, e é classificada em três grupos básicos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária.

Dos 3 subtipos, somente a Talassemia menor (ou traço talassêmico) não requer tratamento.

No subtipo de talassemia beta menor, os portadores apresentam apenas uma herança genética da talassemia, que pode ter sido adquirida do pai ou da mãe. O único sintoma aparente da beta talassemia menor é uma leve anemia, e não há necessidade de tratamento.

MAS FIQUE ATENTO, PAIS COM TALASSEMIA MENOR PODEM TER FILHOS COM TALASSEMIA MAIOR!

Porém os portadores deste subtipo de talassemia devem ter a consciência de que existe 25% de chance de que seus filhos nasçam com a talassemia maior, que é o tipo mais grave da doença, e que exige tratamento por toda a vida.

O Tratamento

Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro;
Transplante de células-tronco.

A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.

As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro.

Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Os quelantes de ferro podem ser administrados por via oral usando-se deferasirox ou deferiprona ou por uma infusão de deferoxamina, a qual pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou em uma veia (via intravenosa).

Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.

Cuidados de Enfermagem

Algumas formas de anemia exigem tratamento regular com transfusão de sangue. Um exemplo é representado pelos pacientes com talassemia maior, que habitualmente recebem transfusão a cada 3-4 semanas, a partir da época do diagnóstico. Estes pacientes e seus familiares exigem apoio e atenção a fim de fazê-los compreender e aceitar esse tipo de tratamento.

Além disto, a própria transfusão exige cuidados especiais como:

identificar corretamente o paciente e o sangue a ser transfundido, quanto ao tipo, Rh e quantidade;
Inspecionar o sangue para detectar a presença de hemólise, turvação ou coloração anormais;
a administração deve ser feita com agulhas ou cateteres intravenosos de grande calibre, em uma veia calibrosa do antebraço;
a administração do sangue não deve ocorrer em conexão secundária ou em ípsilon com soro glicosado, soluções balanceadas ou soluções que contenham cálcio;
verificar os sinais do paciente, antes de iniciar a transfusão;
estar atento para detectar as reações indesejáveis que geralmente ocorrem durante os primeiros quinze minutos; portanto iniciar a transfusão lentamente e se não ocorrer qualquer sintoma de reação, aumentar a velocidade da administração;
observar constantemente o local da infusão para perceber a presença de sinais de infiltração nos tecidos subcutâneos;
verificar com frequência a velocidade do fluxo, pois a mudança da altura do suporte ou a recolocação do paciente no leito pode alterar a velocidade da infusão;
estar alerta para as reações imediatas após a transfusão, como reações hemolíticas, pirogénicas e alérgicas, que podem ser evidenciadas pelos sinais e sintomas de hipertensão súbita, taquicardia, dispneia, cefaleia, calafrios e rápida elevação da temperatura, náuseas e vômitos;
ao sinal de qualquer reação, interromper a transfusão e comunicar o fato ao médico.

Em relação à fraqueza e dispneia, o cuidado de enfermagem deve estar voltado para a manutenção da força física do paciente e os meios que facilitem a sua respiração.

O paciente deverá ser orientado para períodos frequentes de repouso;
para só exercer atividades que tolere, sem impor-se esforços desnecessários; para executar trabalhos manuais que possam fazê-lo sentir-se mais útil;
e para, ao deitar-se, manter a cabeceira do leito elevada, a fim de que sejam facilitados a expansão da caixa toracica e os movimentos respiratórios.

A manutenção de boa hidratação e a especial atenção à nutrição, principalmente se a anemia for devido à falta de elementos nutricionais, devem ser requisitos importantes na orientação ao paciente.

Referências: