Amastia refere-se a uma anomalia clínica rara na qual o tecido mamário e o mamilo estão ausentes.

Pode ser isolada ou complicada com outras síndromes, como displasia ectodérmica , sindactalia ( síndrome de Poland ) e diabetes lipoatrófico .

Essa anormalidade pode ser classificada em vários tipos e cada um pode causar diferentes patologias, lembrando que é diferente de amazia e atelia.

Amazia se refere à ausência de uma ou ambas as glândulas mamárias, mas os mamilos permanecem presentes. Enquanto atelia se refere à ausência de um ou ambos os mamilos, mas a glândula mamária permanece.

Como é classificado?

Amastia pode ser iatrogênica ou congênita. As amastias congênitas são divididas em tipo sindrômico e tipo não sindrômico, respectivamente.

Como a definição sugere, a amastia sindrômica costuma estar associada a sintomas óbvios. O caso comum é a hipoplasia do tecido ectodérmico, como defeitos capilares e cutâneos.

Por outro lado, a amastia não sindrômica não mostra defeitos em outras partes do corpo além da mama. Este tipo de amastia pode ser classificado em amastia unilateral e bilateral.

A amastia unilateral pode ser definida como amastia envolvendo apenas um lado da mama, enquanto o tipo bilateral se refere à amastia em ambos os lados da mama, sendo a amastia unilateral menos comum que a amastia bilateral, portanto, quase todos os pacientes de amastia não sindrômica são do sexo feminino.

Sinais e Sintomas

Normalmente, os pacientes com amastia têm o mamilo e a aréola ausentes, e o mamilo pode estar ausente em um ou ambos os lados das mamas. As anormalidades não costumam estar associadas aos seios.

No entanto, sintomas como hipertelorismo , nariz em sela, fenda palatina, distúrbios urológicos e disfunções musculares, membros superiores e inferiores têm sido observados.

Às vezes, vários membros de uma família podem ser diagnosticados como amastia simultaneamente, todos eles são portadores de mutações no gene TBX3 . Essa mutação pode causar várias anormalidades, não apenas amastia, mas também deformação de membros e dentes.

Os casos de amastia unilateral são incomuns e costumam estar associados à hipoplasia do músculo peitoral maior e / ou do tórax.

A amastia bilateral é mais comum porque costuma estar associada a outras síndromes diferentes. Portanto, os sintomas da amastia bilateral são mais fáceis de serem diagnosticados.

Associações de Síndromes

Displasia ectodérmica

Displasia ectodérmica está comumente associada a amastia sindrômica. Os sintomas da displasia ectodérmica podem ser referidos ao desenvolvimento anormal de várias estruturas derivadas do ectodérmico, como cabelo, dentes, unhas e glândulas sudoríparas.

Outros sintomas podem incluir a incapacidade de suar, perda de visão ou audição, falta de dedos ou dedos das mãos ou dos pés subdesenvolvidos e desenvolvimento deficiente do tecido mamário.

Mutações genéticas podem causar displasia ectodérmica e esses genes podem ser transmitidos de pais para filhos. O caso mais comum é a mutação do gene EDA1 que está no cromossomo X, e essa mutação resulta na forma ligada ao X displasia ectodérmica hipoidrótica (XLHED).

Existe uma forte associação entre amastia e XLHED. Mais de 30% dos pacientes do sexo masculino com XLHED têm mamilos ausentes. 79% das mulheres portadoras diminuem a capacidade de amamentar. Isso sugere que pessoas com amastia devem fazer um teste cutâneo abrangente para excluir essa síndrome.

Síndrome de Poland

A síndrome de Poland é uma doença genética associada ao desenvolvimento anormal da mama. A taxa de prevalência dessa síndrome é de aproximadamente 1 em 20000 a 30000.

Tanto a parede torácica quanto o membro superior perderam a função normal, e essa síndrome geralmente ocorre unilateralmente. São comuns as formas leves e parciais da síndrome de Poland, muitas vezes sem diagnóstico, pois o quadro clínico é apenas assimetria mamária e prega axilar anterior horizontal, sem sintomas graves.

Outras anormalidades incluem deformação das costelas, ausência do músculo peitoral, hipoplasia ou anormalidades do tecido mamário e subcutâneo. Os pacientes também podem ter dedos palmados em uma das mãos, ossos curtos no antebraço ou pelos ralos nas axilas.

Síndrome de Al Awadi / Raas-Rothschild

A síndrome de Al Awadi / Raas-Rothschild é uma doença genética rara. Os sintomas costumam estar associados à ausência ou desenvolvimento inadequado da parte esquelética dos membros.

Síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo

Como o nome sugere, a síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo é caracterizada por ausência congênita de pele, anormalidades do couro cabeludo, malformação das estruturas da orelha e mamilos subdesenvolvidos.

Mecanismo

As glândulas mamárias são organizadas nos seios dos primatas para produzir leite para alimentar os filhotes, sendo glândulas sudoríparas aumentadas e modificadas. No desenvolvimento embriológico, as glândulas mamárias aparecem pela primeira vez após seis semanas de gravidez na forma de cristas ectodérmicas.

A crista ectodérmica torna-se mais espessa e se comprime para formar o mesoderma. À medida que a proliferação persiste, a camada mesodérmica continua a formar aglomerados.

Os aglomerados crescem e se transformam em lóbulos, e ao mesmo tempo, os cachos também formam um caroço, que se projeta para gerar os mamilos. O comprometimento de alguns desses processos pode causar aplasia do tecido mamário, o que pode resultar em amastia.

Por exemplo, em condições normais, a crista mamária (linha de leite) se estenderia da cauda axilar bilateral até a região inguinal. Se essa extensão não ocorrer de forma normal, a mama não se desenvolverá com sucesso.

Amastia também pode ser causada pela incapacidade de produzir proteínas relacionadas ao hormônio da paratireóide . A ausência desta proteína interromperá o desenvolvimento normal da glândula mamária. Portanto, quando pacientes com amastia recebem exame médico de ultrassom, pode haver assimetria ou tecido mamário desproporcional.

Causas

A amastia unilateral geralmente é causada pela síndrome de Poland, caracterizada pela ausência de mama em um lado. A ausência ou disfunção do músculo peitoral e costelas são casos comuns. Também pode fazer parte de outras síndromes, conforme descrito nos conteúdos anteriores.

Outras causas podem incluir exposição intra-uterina a drogas teratogênicas, como deidroipiandrosterona e tratamento com metiamozol / carbimazol durante o primeiro trimestre.

Para amastia bilateral, a causa não foi bem compreendida até agora. Pode estar relacionado à mutação do gene, uma vez que frequentemente os pacientes com amastia bilateral são diagnosticados como herança autossômica dominante e recessiva. A diminuição do fluxo sanguíneo na artéria subclávia também pode ser uma causa de amastia.

Amastia também pode ser causada por ferimentos. Essas lesões podem ocorrer quando os pacientes recebem cirurgia, como toracotomia , colocação de dreno torácico ou quando são tratados por radioterapia. Biópsia inadequada ou queimaduras graves do tecido mamário também podem resultar em amastia.

Tratamento

Uma vez que amastia bilateral e unilateral podem ser atribuídas a diferentes patologias, manejos apropriados devem ser adotados de acordo. A amastia bilateral pode ocorrer de forma isolada ou associada a outros distúrbios.

Este caso é menos compreendido e difícil de tratar. Por outro lado, a síndrome de Poland é a causa mais comum de amastia unilateral.

Manejos como reconstrução muscular / mamária e realocação da aréola do mamilo devem ser fornecidos a essas pacientes.

Reconstrução mamária

O tratamento cirúrgico para defeitos mamários, como mastectomia, também é aplicável para tratar pacientes com amastia. A expansão do tecido é a técnica mais comum e pode ser feita com tecido autólogo ou protético.

Para a reconstrução autóloga, diferentes tecidos podem ser escolhidos de acordo com a condição física do paciente ou suas preferências.

A reconstrução protética pode seguir os mesmos princípios, e a reconstrução com retalho é outro método para reconstruir a mama cirurgicamente. Existem vários tipos para escolher, dependendo da situação.

Relocação da aréola do mamilo

Amastia é frequentemente associada à síndrome de Poland, que requer procedimento reconstrutivo apropriado para estabilizar a parede torácica, transferir músculo dinâmico e reposicionar a região da aréola do mamilo.

O tratamento da realocação da aréola do mamilo oferece espaço para o aumento secundário da mama. Nesse tratamento, o expansor de tecido pode ser inserido antes ou depois.

Ele pode ser colocado em diferentes partes do corpo, dependendo de quantos tecidos moles sobrejacentes o paciente tem. Para orientar a dissecção e garantir a correta localização desses tecidos, é necessária a marcação do sulco inframamário antes da operação.

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